【佳学基因检测】做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
套细胞淋巴瘤是英文Mantle cell lymphoma的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止套细胞淋巴瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测?
非霍奇金淋巴瘤的一种形式,具有通常弥漫性的模式,伴有小的和中等的淋巴细胞和小的裂解细胞。它在美国和欧洲占成人非霍奇金淋巴瘤的约5%。大多数套细胞淋巴瘤与t(11; 14)易位相关,导致CYCLIN D1基因(GENES,BCL-1)的过度表达。
佳学基因Mantle cell lymphoma基因解码、基因检测大数据分析
具有相同MCL形态和表型的特定病例子集缺乏细胞周期蛋白D1表达和t(11;14)易位(细胞周期蛋白D1)。这些肿瘤与细胞周期蛋白D1+MCL具有相似的基因表达谱、次级染色体改变和临床行为,表明它们对应于相同的疾病。这些病例应与罕见的携带t(11;14)的MCL区别开来,在这种MCL中,由于CCND1的C端结构域突变或CCND1b作为少有表达的亚型的存在,免疫组织化学无法检测到细胞周期蛋白D1的表达,这使得目前在病理学中使用的抗体无法检测到该蛋白诊断程序。
贼初的FISH研究在55%的细胞周期蛋白D1中发现了将CCND2与IG位点(IGH、IGK或IGL)融合的染色体重排− MCL。然而,在这些病例中,有相当一部分仍然难以确定原发性致癌事件。贼近,下一代测序(NGS)研究和使用定制探针的FISH发现,在CCND3(16%)或CCND2(7%)附近插入一个小的IGK区域,包括其增强子,分别导致细胞周期蛋白D3或细胞周期蛋白D2过度表达。在细胞周期蛋白D1的一个亚群中也检测到与细胞周期蛋白D3过度表达相关的CCND3附近类似的涉及IGL增强子的隐性插入− MCL。总体而言,23%的细胞周期蛋白D1− MCL病例显示IG轻链增强子劫持为初始致癌事件。
Mantle cell lymphoma致病鉴定基因解码
Mantle cell lymphoma基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Mantle cell lymphoma的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,套细胞淋巴瘤的数据库编码是;ICD编码是C83.1
做套细胞淋巴瘤基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
(责任编辑:佳学基因)