【佳学基因检测】肾母细胞瘤基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肾母细胞瘤是英文Nephroblastoma的中文翻译。这一疾病又叫做Wilms瘤，肾母细胞癌。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾母细胞瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。
 

什么样的人应当做肾母细胞瘤基因解码、基因检测？

肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤。1814年Rance首先报告此病，1899年Wilms对此病做了详细病理描述，因此，又被命名为Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系统及男性生殖器官肿瘤病理学和遗传学》肾肿瘤分类中认为该病起源于肾胚基细胞。肾母细胞瘤患儿绝大多数是无意中被发现腹部肿块，如在给孩子洗澡、换衣或触摸患儿腹部时触到肿块。通常肿块表面光滑平整、质地硬、无压痛，肿块通常比较固定。有的患儿腹部膨隆或两侧不对称。少数患儿有腹痛或恶心、呕吐、食欲减退的消化系统疾病症状。也有少数患儿表现为血尿、发热、高血压。晚期患儿可出现面色苍白、消瘦、精神萎靡，甚至出现转移症状，如咯血、头痛等。有12%~15%的患儿会伴有先天性畸形，如先天性虹膜脉络膜缺损、重复肾、马蹄肾、多囊肾、异位肾、内脏肥大、脐膨出、巨舌、偏身肥大。成人肾母细胞瘤的临床表现与肾癌患者的临床表现相似，表现为无症状、血尿、腰腹痛、腹部肿块等。

佳学基因肾母细胞瘤基因解码、基因检测大数据分析

肾母细胞瘤是儿童中贼常见的肾癌。 根据佳学基因统计，每 10,000 名儿童中就有 1 人患有肾母细胞瘤。 在中国，每年有 2000 名儿童患上肾母细胞瘤。 肾母细胞瘤的发病率似乎因人群而异，非裔美国人患这种癌症的风险高于平均水平，而亚洲人的风险低于平均水平。

肾母细胞瘤很少在成人中发生； 仅描述了大约 300 个此类案例。

肾母细胞瘤致病鉴定基因解码

据《肾脏肿瘤的发病原因及其基因检测》，肾母细胞瘤与 50 多种不同的临床病症和几种异常的体质核型有关。 这些疾病中只有少数存在肾母细胞瘤风险增加的确凿证据，包括 WT1 相关综合征、家族性肾母细胞瘤和某些过度生长疾病，如 Beckwith-Wiedemann 综合征。 在许多报道的情况下，肾母细胞瘤罕见的同时发生可能是偶然的。 然而，对于几种情况，现有证据不能证实或排除风险增加，通常是因为该综合征的罕见性。 此外，新出现的证据表明，肾母细胞瘤的风险增加仅发生在部分患有某些综合征的个体中。 与肾母细胞瘤相关的疾病的复杂临床和分子异质性，以及大多数已知易感基因之间明显缺乏功能联系，表明多种途径的功能却是可以促进肾母细胞瘤发生。

Nephroblastoma的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肾母细胞瘤的数据库编码是；ICD编码是C64
 

肾母细胞瘤基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。