【佳学基因检测】什么人要做PTEN错构瘤肿瘤综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
PTEN错构瘤肿瘤综合征是英文PTEN hamartoma tumor syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PTEN错构瘤肿瘤综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做PTEN错构瘤肿瘤综合征基因解码、基因检测?
PTEN错构瘤综合征(PHTS)包括Cowden综合征(CS),Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征(BRRS),PTEN相关变形综合征(PS)和类变形综合征。 CS是一种多发性错构瘤综合征,具有甲状腺,乳腺和子宫内膜良性和恶性肿瘤的高风险。受累者通常具有小头畸形,毛细血管瘤和乳头状丘疹,并且在20岁~30岁间出现。受累者一生中患乳腺癌的风险是85%,平均诊断年龄在38到46岁之间。甲状腺癌(通常是滤泡型,很少有乳头状,但从来没有甲状腺髓样癌)的终生风险约为35%。子宫内膜癌的风险可能接近28%。 BRRS是一种先天性疾病,特征为阴茎头畸形,小肠肉瘤性息肉病,脂肪瘤和色素斑。 PS是一种复杂的,高度可变的疾病,涉及多种组织的先天性畸形和角化过度生长,以及结缔组织痣,表皮痣和骨质增生。类变形综合征是未定义的,指具有显著PS临床特征、但不符合PS的诊断标准的个体。
佳学基因PTEN hamartoma tumor syndrome基因解码、基因检测大数据分析
PTEN hamartoma tumor syndrome致病鉴定基因解码
PTEN hamartoma tumor syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
PTEN hamartoma tumor syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,PTEN错构瘤肿瘤综合征的数据库编码是omim_id:601728;ICD编码是