【佳学基因检测】什么人要做共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型是英文Ataxia-telangiectasia-like disorder 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤。
什么样的人应当做共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型基因解码、基因检测?
MutL同源物1,结肠癌,非息肉病2型(大肠杆菌)是人体中由位于染色体3上的MLH1基因编码的蛋白质。它是通常与遗传性非息肉性结肠直肠癌相关的基因。人类MLH1的直系同源物也已在其他生物中进行了研究,包括小鼠和芽殖酵母酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)。该基因被鉴定为在遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)中经常突变的基因座。它是大肠杆菌DNA错配修复基因mutL的人类同源物,其在错配识别,链识别和链去除过程中介导蛋白质 - 蛋白质相互作用。 MLH1中的缺陷与在HNPCC中观察到的微卫星不稳定性(MSI)相关。已经描述了编码不同同种型的剪接转录物变体,但尚未确定它们的全长性质。
佳学基因Ataxia-telangiectasia-like disorder 2基因解码、基因检测大数据分析
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共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,共济失调-毛细血管扩张症样疾病2型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。