【佳学基因检测】CLCN2相关的白质脑病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CLCN2相关的白质脑病是英文CLCN2-related leukoencephalopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CLCN2相关的白质脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做CLCN2相关的白质脑病基因解码、基因检测？

WAF1 / Cip1是肿瘤抑制基因p53的下游效应子。 WAF1 / Cip1编码21千道尔顿蛋白（p21），它是细胞周期蛋白的通用抑制剂，因此在细胞周期控制中至关重要。为了解WAF1 / Cip1在癌症中是否发生突变，我们筛选了56例浸润性乳腺癌，35例乳腺原位导管癌（DCIS），56例卵巢癌，43例子宫内膜癌和30例卵巢交界性肿瘤用于WAF1 / Cip1第二外显子的突变（90％的开放阅读框）。单链构象多态性（SSCP）分析显示12例浸润性乳腺癌（15％），乳腺原位导管癌5例（14％），子宫内膜癌7例（16％），浸润性卵巢癌15例癌（17％）以及无恶性潜能的卵巢肿瘤。总体而言，16％（243例中有39例）的密码子改变为31.通过DNA测序和/或限制性分析分析，每例SSCP改变的病例均显示密码子31相同改变，编码改变的C至A转变在从丝氨酸到精氨酸的氨基酸序列中。 21名正常人血液中的DNA在WAF1 / Cip1中发生了相同的改变4例（19％）。此外，对于密码子31改变的20个乳房癌中的3个病例，有配对的正常组织可用。来自这三个病例的正常DNA显示与肿瘤组织中发现的密码子31相同的改变。这些结果表明密码子31的改变是多态性。发现通过免疫组织化学鉴定的p21表达以依赖于密码子31多态性的存在或不存在和组织类型的模式而变化。在乳腺CIS中，与正常细胞核相比，我们在肿瘤细胞核中发现更高的染色（p = 0.0016）。其他肿瘤病例的染色没有差异。在乳腺癌和卵巢癌中，p21蛋白表达与第31位密码子存在或不存在改变之间没有相关性。然而，在子宫内膜癌中，p21免疫阳性细胞核百分比增加与密码子31处精氨酸的存在相关（p = 0.027）。这些数据表明WAF1 / Cip1可能在乳腺CIS中发挥作用，并且此外在子宫内膜癌中的变异p21可能具有与正常p21不同的功能。

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CLCN2相关的白质脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CLCN2相关的白质脑病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

CLCN2相关的白质脑病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)