【佳学基因检测】怎么做索斯比眼底营养不良基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

索斯比眼底营养不良是英文Sorsby fundus dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止索斯比眼底营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做索斯比眼底营养不良基因解码、基因检测？

AIP相关的分离的家族性垂体腺瘤（AIP相关的FIPA）定义为在具有垂体腺瘤的个体中存在AIP种系致病变体（无论家族史如何）。这种疾病中贼常见的垂体腺瘤是生长激素分泌腺瘤（生长激素瘤），其次是催乳素分泌腺瘤（催乳素瘤），生长激素和催乳素共分泌腺瘤（somatomammotropinoma），以及无功能的垂体腺瘤（NFPA） 。很少观察到TSH或ACTH分泌腺瘤（促甲状腺激素和促肾上腺皮质瘤）。临床发现是由激素分泌过多，激素分泌不足和/或质量效应（例如头痛，视野丧失）引起的。在同一家族中，垂体腺瘤可以是相同或不同的类型。 AIP相关FIPA的发病年龄约为20-24岁（年龄范围：6-66岁）。临床特征：粗面部特征;高血压;月经不规律;体细胞突变;心肌病;垂体腺瘤;垂体催乳素细胞腺瘤;垂体促肾上腺皮质细胞腺瘤;垂体生长激素细胞腺瘤; APUdoma;溢乳。该病临床表征有：面容粗糙；高血压；月经不调症；心肌病；垂体腺瘤；垂体泌乳素细胞瘤；垂体促肾上腺皮质激素腺瘤；垂体生长激素腺瘤；溢乳。

佳学基因Sorsby fundus dystrophy基因解码、基因检测大数据分析

Sorsby fundus dystrophy致病鉴定基因解码

Sorsby fundus dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性; 体细胞变异

索斯比眼底营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，索斯比眼底营养不良的数据库代码是omim_id:102200。

怎么做索斯比眼底营养不良基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)