【佳学基因检测】COG5先天性糖基化紊乱基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
COG5先天性糖基化紊乱是英文COG5-congenital disorder of glycosylation的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止COG5先天性糖基化紊乱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肿瘤
;肿瘤。
什么样的人应当做COG5先天性糖基化紊乱基因解码、基因检测?
该SNP是TP53基因中的变体,是25个SNP中的1个,据报道其代表独立的轻微但累积显着的乳腺癌风险增加。 [PMID 17341484]有关该组中所有25个SNP的详细信息,以及用于计算乳腺癌总体风险评估的两种方法,请参阅SNPedia乳腺癌条目。对于这种特定的SNP,G等位基因在蛋白质的第72位编码精氨酸(原为脯氨酸),并且SNP通常称为Arg72变异,尽管P72R和Arg72Pro在文献中也是常见的。 [PMID 18256523]基于对9,200多名丹麦个体的研究,次要等位基因纯合子,即rs1042522(C; C)基因型,比主要等位基因(G; G)纯合子平均寿命长3年。据推测,寿命的增加与功能性SNP增加所见的细胞凋亡增加有关,可能是由于在诊断危及生命的疾病如某些类型的癌症之后的治疗期间“增强的稳健性”。
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COG5先天性糖基化紊乱的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,COG5先天性糖基化紊乱的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
COG5先天性糖基化紊乱基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)