【佳学基因检测】如何做黑斑息肉综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

黑斑息肉综合征是英文Peutz-Jeghers syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome lentiginosis, perioral periorificial lentiginosis syndrome Peutz-Jeghers polyposis PJS polyposis, hamartomatous intestinal polyposis, intestinal, II polyps-and-spots syndrome;黑斑息肉综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止黑斑息肉综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤 肿瘤。

什么样的人应当做黑斑息肉综合征基因解码、基因检测？

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是一种以胃肠道（尤其是胃和肠）非癌性错构瘤性息肉生长为特征的疾病，该病会提高某些癌症的患病风险。 黑斑息肉综合症患儿在口周围或口内部、眼和鼻孔附近、肛门周围出现小的深色斑点。这些斑点也可能出现在四肢。这些斑点在儿童期出现，随着人变老而褪色。此外，多数患者在儿童期或青春期，在胃和肠中出现多发性息肉。息肉可引起健康问题，如反复性肠梗阻、慢性出血和腹痛。 黑斑息肉综合征患者一生中患癌风险增加，胃肠道癌、胰腺癌、宫颈癌、卵巢癌和乳腺癌比较常见。

佳学基因Peutz-Jeghers syndrome基因解码、基因检测大数据分析

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）的患病率还不确定; 估计患病率约为两万五千分之一到三十万分之一。

Peutz-Jeghers syndrome致病鉴定基因解码

大多数黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）病例由STK11基因（也称为LKB1）中的突变导致。 STK11基因是肿瘤抑制基因，这意味着它通常防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂。 该基因中的突变改变了STK11蛋白的结构或功能，破坏其抑制细胞分裂的能力。 导致细胞生长不受控制，形成非癌性息肉和癌性肿瘤。一小部分黑斑息肉综合征患者在STK11基因中没有突变。 在这些情况下，病症的原因还未知。

Peutz-Jeghers syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以增加发展非癌性息肉和癌性肿瘤的风险。在大约一半的病例中，受累者继承来自一个受累的亲本的STK11基因的突变。其余的病例发生在没有黑斑息肉综合征家族病史的人群中。这些病例似乎是由STK11基因中的新的（De novo）突变引起的。

Peutz-Jeghers syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，黑斑息肉综合征的数据库编码是omim_id:175200 hpo_id:HP:0000069 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/；ICD编码是Q85.8

如何做黑斑息肉综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)