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【佳学基因检测】基因解码基因检测揭示儿童甲状腺癌的突变基因

【佳学基因】基因解码基因检测揭示儿童甲状腺癌的突变基因。 高分化甲状腺癌不同基因检测的结果:《癌症发生的驱动基因及乘客基因突变》描述了高分化甲状腺癌(WDTC)患儿BRAFV600E、RAS、RET-PTC和PAX8-PPARγ的突变率。《儿童甲状腺癌的致病基因鉴定基因解码》则增加了基于新一代测序(NGS):平行高通量测试的方法评估基因型-表型相关性,以丰富和完善《人的基因序列变化与

佳学基因检测】基因解码基因检测揭示儿童甲状腺癌的突变基因

 


高分化甲状腺癌不同基因检测的结果:



癌症发生的驱动基因及乘客基因突变》描述了高分化甲状腺癌(WDTC)患儿BRAFV600E、RAS、RET-PTC和PAX8-PPARγ的突变率。《儿童甲状腺癌的致病基因鉴定基因解码》则增加了基于新一代测序(NGS):平行高通量测试的方法评估基因型-表型相关性,以丰富和完善《人的基因序列变化与人体疾病表征》。结果表明:儿童甲状腺癌下一代测序突变分析显示BRAF和融合癌基因是常见的。
 

高分化甲状腺癌致病基因鉴定基因检测的一种分析方法:

单中心回顾性队列研究2001年至2015年间连续儿科高分化甲状腺癌WDTC患者的甲状腺切除组织块。采用使用独立和NGS基因解码基因检测分析组织的BRAF、RAS突变、RET-PTC和PAX8-PPARγ,以及其他融合。高分化甲状腺癌包括乳头状(PTC)、滤泡状(FTC)和滤泡变异性PTC(FVTC)。

高分化甲状腺癌致病基因鉴定基因解码的结果:

高化化甲状腺癌基因解码基因检测的分析对46个样本(36名女性)进行了基因分型。诊断时的平均年龄为14.7岁,队列主要由中国人(60.9%)和白种人(26.1%)患者组成。平均随访3.5年。在69.6%的患者中发现了遗传性改变(GA),其中BRAFV600E(n=11)和RET-PTC(n=8)仅在PTC中检测到。在2/7 FTC(1个PAX8-PPARγ,1个NRA)和6/10 FVTC(3个PAX8-PPARγ,1个STRN-ALK,1个BRAFK601E,1个NRA)中检测到GA。BRAFV600E患者主要为西班牙裔(81.8%)和>15岁(81.8%),而87.5%的RET-PTC和50%的其他融合发生在患者中≤15年(p=0.044)。在29例PTC患者中,82.8%的患者有GA:BRAFV600E(37.9%)、RET-PTC(27.6%)、17.2%的其他融合癌基因(2-ALK、3-NTRK)。与RET-PTC相比非RET融合有贼高的血管浸润(100%,p=0.042)和频繁的淋巴浸润(80%)。GA在伴有宫颈转移的PTC中贼常见。

BRAFV600E是贼常见的单一突变,尤其是在老年人和中国青少年中。所有融合的总合都比BRAFV600E更常见。NGS揭示了大多数儿科WDTC的遗传基础,这可能对分子检测和系统治疗的作用有影响。

高分化甲状腺癌基因检测科普关键词:

BRAF;融合癌基因;NGS;儿科;RET-PTC;分化良好的甲状腺癌。

 

(责任编辑:佳学基因)
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