【佳学基因检测】理解结直肠癌基因突变的类型及基因检测结果

佳学基因检测导读：

结直肠癌（CRC）是全球第四大致命癌症，每年导致近90万人死亡。年龄增长、不良饮食和生活方式都会增加CRC的风险。CRC具有高度异质性，其分子定义的亚组在预后方面存在差异。先前在TCGA和CPTAC结直肠癌队列中的研究已经描述了多组学特征和分子异质性。然而，这些研究更多地关注非亚洲人群的非转移状态。

尽管治疗技术不断进步，但CRC尤其是转移性CRC的死亡率在癌症相关死亡中仍然很高。目前，只有DNA错配修复状态、RAS突变和BRAF突变状态会影响临床决策。预期将有助于改善治疗的多组学特征，因此将导致正确和个体化的治疗。基因组学和蛋白质组学的结合可以提供额外的见解，而这些见解可能无法通过单独的基因组学分析来解码。

在这里，佳学基因分析总结了来自中国队列的转移性CRC的基因组学、蛋白质组学和磷酸蛋白质组学的多方位整合。多组学数据的综合分析揭示了亚型和转移灶的独特蛋白质组学和磷酸蛋白质组学特征。激酶-底物相关性被确定为潜在治疗的药物反应正确指标。结直肠癌基因解码的结果为CRC提供了丰富的资源，其中包括有前景的治疗靶点和疗效评估。

佳学基因通过不断改进的肿瘤正确用药基因解码基因检测技术，整合了来自中国结直肠癌（CRC）队列中146名患者的480份临床组织的基因组学、蛋白质组学和磷酸化蛋白质组学数据，其中70名患者患有转移性结直肠癌（mCRC）。蛋白质组学分析区分了三种具有不同临床预后和分子特征的CRC亚型。仅对原发肿瘤进行蛋白质组和磷酸化蛋白质组学分析即可成功区分转移病例。在遗传学和基因突变检测的特征层面，转移性组织与原发肿瘤表现出高度相似性，但在蛋白质组学层面则不然；激酶网络分析揭示了原发性结直肠癌与其肝转移瘤之间存在显著的异质性。使用31个原发性和转移性肿瘤进行的体内异种移植药物测试显示了个体化反应，无论肿瘤是否携带药物靶向基因的突变，均可通过激酶-底物网络分析进行预测。肿瘤正确用药基因解码基因检测的这一改进为更好地了解mCRC提供了宝贵资源，并具有临床应用潜力。

理解结直肠癌基因突变的类型及基因检测结果关键词

结直肠癌；药物测试模型；转移；磷酸化；蛋白质基因组学。

与本文内容相互技撑的科学文献

https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(20)30413-X