【佳学基因检测】如何区分跗骨窦综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

跗骨窦综合征是英文tarsal-carpal coalition syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做NOG-related-symphalangism spectrum disorder TCC Tarsal carpal coalition syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止跗骨窦综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做跗骨窦综合征基因解码、基因检测？

踝腕联合综合征（跗骨-腕骨关节联合综合征）是一种罕见的遗传性骨病，主要影响手部和脚部。手腕（腕骨）和脚踝（跗骨）均是由几个单独的骨头所组成。在跗骨-腕骨关节联合综合征中，腕骨融合在一起，并且跗骨也是融合状态，这会导致患者手，脚出现僵硬，且不能活动。该疾病在婴儿期变得明显，并且随着年龄增长而逐步恶化。病情多种多样，即使同一家庭的不同成员之间，病情也不相同。 在这种病中，组成手指和脚趾（指关节粘连HP:0006152）骨骼之间的关节，也会发生融合。因此，手指和脚趾开始变得僵硬，且难以打弯。通常最早的症状是，小拇指和小趾（第五脚趾）发生僵硬。小拇指和小趾根部的关节最先出现融合。慢慢地，沿着脚趾和手指向上的关节开始受影响。第四，第三和第二根指头（无名指，中指，食指以及依次对应的脚趾），其骨骼的关节也开始逐渐融合。拇指和大脚趾通常不会受影响。患者会越来越难以握拳，并且行走开始变得痛苦和艰难。有时，上臂和下臂骨头之间的肘部关节也会发生融合（肱桡融合HP:0003041）。跗骨-腕骨关节联合综合征的患者也会有一些不常见的症状，包括身材矮小（HP:0004322）或出现听力丧失的症状。

佳学基因tarsal-carpal coalition syndrome基因解码、基因检测大数据分析

这种疾病非常罕见，确切的患病率是未知的。

tarsal-carpal coalition syndrome致病鉴定基因解码

踝腕联合综合征（跗骨-腕骨关节联合综合征）由NOG基因的突变引起，其编码了头蛋白（noggin）。头蛋白能阻断（抑制）刺激骨形成的信号，在某些骨和关节发育中起重要作用。头蛋白结合骨形态发生蛋白（BMP），使BMP不能触发骨发育。导致踝腕联合综合征的NOG基因的突变使功能性头蛋白的量有所减少。随着头蛋白的功能降低，BMP产生异常刺激，使本应没有骨结构的关节区域中有骨组织形成，导致骨融合现象。NOG基因突变涉及的几种病症具有重叠的体征和症状。由于共同的遗传原因和重叠的特征，研究人员将这一系列的相似病症（包括踝

tarsal-carpal coalition syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

tarsal-carpal coalition syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，跗骨窦综合征的数据库编码是omim_id:186570 hpo_id:HP:0000002；ICD编码是Q74.8

如何区分跗骨窦综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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