【佳学基因检测】怎样选择回旋镖发育不良基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

回旋镖发育不良是英文boomerang dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做Piepkorn dysplasia;Boomerang增生不良综合症; 伴有短-鞠躬-僵硬四肢的侏儒症-特有的面部特征, Dwarfism with short-bowed-rigid limbs-characteristic facies, Boomerang-like skeletal dysplasia。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止回旋镖发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做回旋镖发育不良基因解码、基因检测？

boomerang发育不良是一种影响整个身体骨骼发育的疾病。受累者出生时有向内和向上转动的脚（畸形足）和脱位的臀部、膝盖和肘部。脊柱，肋骨，骨盆和四肢中的骨骼可能不发育或在某些情况下缺失。作为肢体骨异常的结果，具有这种病症的个体具有非常短的手臂和腿。上腿骨（股骨）的明显弯曲给予他们一个“boomerang”的形状。一些具有boomerang发育不良的个体具有脑的囊状突起（脑膨出）。它们还可以在腹部的壁中具有允许腹部器官通过肚脐突出的开口（脐突出）。受累者通常具有独特的鼻子，其具有非常小的鼻孔和在鼻孔（隔膜）之间欠发达的分隔。具有boomerang发育不良的个体通常有一个欠发达的胸腔,影响肺的发育和功能。结果，受累者通常是胎死腹中或在出生后不久呼吸衰竭死亡。

佳学基因boomerang dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

boomerang发育不良是一种罕见的疾病;其确切的患病率是未知的。已确定约10名受累者。

boomerang dysplasia致病鉴定基因解码

FLNB基因中的突变导致boomerang发育不良。FLNB基因编码称为丝蛋白B的蛋白质。该蛋白质帮助构建蛋白质丝（细胞骨架）的网络，其给予细胞结构并允许它们改变形状和移动。丝聚蛋白B附着（结合）另一种称为肌动蛋白的蛋白质，并帮助肌动蛋白形成构成细胞骨架的细丝的分支网络。它还将肌动蛋白连接到许多其他蛋白质以在细胞内执行各种功能，包括帮助确定细胞骨架如何随着组织生长而变化并在发育过程中形成细胞信号。肌动蛋白B在出生前的骨骼发育中特别重要。它在软骨形成细胞（软骨细胞）的细胞膜中是活性的（表达）。软骨是一种坚韧

boomerang dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。几乎所有的病例都由基因的新突变引起，发生在没有家族病史的人群中。

boomerang dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，回旋镖发育不良的数据库编码是omim_id:112310 ；hpo_id:HP:0000028；ICD编码是Q87.1

怎样选择回旋镖发育不良基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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