【佳学基因检测】家族性扩张性骨溶解基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性扩张性骨溶解是英文Familial expansile osteolysis的中文翻译。这一疾病又叫做;鬼怪骨，大块骨质溶解症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性扩张性骨溶解在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做家族性扩张性骨溶解基因解码、基因检测？

家族性扩张性骨溶解是一种常染色体显性遗传性骨发育不良，其特征是骨重建增加，溶骨性病变主要影响阑尾骨骼。骨质有髓质和皮质扩张而没有硬化，导致疼痛和致残畸形以及病理性骨折倾向。临床特征包括儿童期传导性听力丧失，牙齿过早丧失和血清碱性磷酸酶可变性增加（Palenzuela等，2002和Elahi等，2007）。临床特征：骨痛;骨质溶解; Hydroxyprolinuria;过早失去牙齿。该病临床表征有：骨痛；骨溶解；羟脯氨酸尿症；牙齿过早脱落。

佳学基因Familial expansile osteolysis基因解码、基因检测大数据分析

Familial expansile osteolysis致病鉴定基因解码

Familial expansile osteolysis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Familial expansile osteolysis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性扩张性骨溶解的数据库编码是omim_id:174810；ICD编码是M89.5

家族性扩张性骨溶解基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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