【佳学基因检测】多发性骨骺发育异常基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多发性骨骺发育异常是英文multiple epiphyseal dysplasia的中文翻译。这一疾病的英文名称还有EDM1、EDM2、EDM3、EDM4、EDM5、Epiphyseal dysplasia, Fairbank type、Epiphyseal dysplasia, multiple, 1、Epiphyseal dysplasia, multiple, 2、Epiphyseal dysplasia, multiple, 3、Epiphyseal dysplasia, multiple, 4、Epiphyseal dysplasia, multiple, 5、Epiphyseal dysplasia, Ribbing type、MED、Multiple epiphyseal dysplasia, autosomal dominant、Multiple epiphyseal dysplasia, autosomal recessive、RMED。因此，多发性骨骺发育异常基因检测又叫做EDM1基因筛查、EDM2基因测试、EDM3基因检查、EDM4分子检测、EDM5分子诊断、骨骺发育不良费尔班克型遗传测试、多发性骨骺发育不良1型基因测序检测、多发性骨骺发育不良2型全外显子基因检测、多发性骨骺发育不良3型致病基因鉴定基因检测、多发性骨骺发育不良4型遗传力评估基因检测、多发性骨骺发育不良5型遗传分析基因解码、罗纹型骨骺发育不良基因测序、MED基因检测、多发性骨骺发育不良常染色体显性遗传基因解码、多发性骨骺发育不良常染色体隐性遗传分析。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多发性骨骺发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

 

什么样的人应当做多发性骨骺发育异常基因解码、基因检测？

多发性骨骺发育不良是一种软骨和骨骼发育障碍，主要影响手臂和腿部长骨的末端（骨骺）。 多发性骨骺发育不良有两种类型，可根据其遗传方式加以区分。 显性和隐性类型的体征和症状都相对较轻，包括最常影响臀部和膝盖的关节痛、早发性关节炎和蹒跚行走。 虽然有些多发性骨骺发育不良的人成年后有轻度身材矮小，但大多数身高正常。 大多数人是在童年时期被诊断出来的； 但是，一些轻度病例可能要到成年才能确诊。 隐性多发性骨骺发育不良与显性类型的区别在于手、脚和膝盖的畸形以及脊柱的异常弯曲（脊柱侧凸）。 大约 50% 的隐性多发性骨骺发育不良患者出生时至少有一个异常特征，包括向内和向上翻的脚（马蹄内翻足）、上颚开口（腭裂）、不寻常的上颚弯曲 手指或脚趾（斜指），或耳朵肿胀。 称为双层髌骨的膝盖骨异常也比较常见。

佳学基因多发性骨骺发育不良基因解码、基因检测大数据分析

据佳学基因骨科遗传病国际数据分析，显性多发性骨骺发育不良的发生率至少为万分之一。 隐性多发性骨骺发育不良的发病率尚不清楚。 这种疾病的两种形式实际上可能更常见，因为一些症状较轻的人从未被诊断出来。
 

多发性骨骺发育不良致病鉴定基因解码

根据多发性骨骺发育不良的致病基因鉴定结果，有科学证据表明COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3 或 MATN3 基因突变可导致显性多发性骨骺发育不良。 这些基因提供了制造在软骨形成细胞（软骨细胞）之间的空间中发现的蛋白质的指令。 这些蛋白质相互作用并在软骨和骨骼形成中发挥重要作用。 软骨是一种坚韧、灵活的组织，在早期发育过程中构成了骨骼的大部分。 大多数软骨后来转化为骨骼，但继续覆盖和保护骨骼末端并存在于鼻子和外耳中的软骨除外。

大多数患有显性多发性骨骺发育不良的个体在 COMP 基因中有突变。 大约 10% 的受影响个体在 MATN3 基因中有突变。 COMP 或 MATN3 基因的突变会阻止这些基因产生的蛋白质释放到软骨细胞之间的空间中。 这些蛋白质的缺乏会导致异常软骨的形成，从而导致显性多发性骨骺发育不良所特有的骨骼问题。

COL9A1、COL9A2 和 COL9A3 基因提供了制造称为 IX 型胶原蛋白的蛋白质的基因序列。 胶原蛋白是一类蛋白质，可增强和支持结缔组织，例如皮肤、骨骼、软骨、肌腱和韧带。 COL9A1、COL9A2 或 COL9A3 基因突变在不到 5% 的显性多发性骨骺发育不良患者中被发现。 目前尚不清楚这些基因的突变如何导致这种疾病的体征和症状。 研究表明，这些基因的突变可能导致 IX 型胶原蛋白在细胞内积聚或与其他软骨成分发生异常相互作用。

一些患有显性多发性骨骺发育不良的人在 COMP、COL9A1、COL9A2、COL9A3 或 MATN3 基因中没有突变。 在这些情况下，情况的原因是未知的。

SLC26A2 基因突变导致隐性多发性骨骺发育不良。 该基因提供了制造蛋白质的基因信息，这种蛋白质对软骨的正常发育和转化为骨骼至关重要。 SLC26A2 基因的突变改变了发育中软骨的结构，阻止了骨骼的正常形成，并导致了隐性多发性骨骺发育不良所特有的骨骼问题。

 

多发性骨骺发育不良基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

多发性骨骺发育不良可以有不同的遗传模式。

多发性骨骺发育不良可以以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。 在某些情况下，受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变。 其他病例可能是由基因的新突变引起的。 这些病例发生在没有家族病史的人身上。

多发性骨骺发育不良也可以常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。 大多数情况下，常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但没有表现出该病症的体征和症状。

 

多发性骨骺发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多发性骨骺发育异常的数据库编码是:

Disease Ontology  DOID:12721 ICD9CM  756.56 MeSH  D010009 SNOMED-CT  59708000

ICD10 via Orphanet  Q77.3 UMLS via Orphanet  C0026760 Orphanet  ORPHA251 UMLS  C0026760 C0029422 C1832998 C1838280 C1838429 C1846843 C1847593

 

多发性骨骺发育异常基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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