【佳学基因检测】做肌营养不良症基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌营养不良症是英文Muscular dystrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌营养不良症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肌营养不良症基因解码、基因检测?
肌营养不良症(MD)是一组超过30种遗传疾病,其特征在于控制运动的骨骼肌的进行性无力和变性。一些形式的MD在婴儿期或童年时期出现,而另一些形式可能在中年或以后才出现。这些障碍在肌肉无力的分布和程度(某些形式的MD也影响心肌),发病年龄,进展速率和遗传模式方面不同.杜氏营养不良症(Duchenne MD)是最常见的MD形式,主要影响男孩。它是由缺少肌营养不良蛋白引起的,肌萎缩蛋白是一种参与维持肌肉完整性的蛋白质。发病3到5年,疾病进展迅速。大多数男孩在12岁时无法行走,后来需要呼吸器呼吸。这些家庭中的女孩将遗传基因遗传给子女的概率为50%。贝克肌营养不良(与杜氏营养不良症非常相似,但不那么严重)的男孩有缺陷或不足够的肌营养不良蛋白。面-骨肩胛骨MD通常始于青少年时期。它会导致脸部肌肉,手臂,腿部以及肩部和胸部周围肌肉逐渐衰弱。慢性进展缓慢,症状可从轻度到失能变化。肌张力障碍是该病的最常见成人形式,并以长时间肌肉痉挛,白内障,心脏异常和内分泌紊乱为代表。具有肌强直的个体具有长而薄的面部,下垂的眼睑和天鹅般的颈部。
佳学基因Muscular dystrophy基因解码、基因检测大数据分析
Muscular dystrophy致病鉴定基因解码
Muscular dystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
Muscular dystrophy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肌营养不良症的数据库编码是;ICD编码是G71.0
做肌营养不良症基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。
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