【佳学基因检测】常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷是英文Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷基因解码、基因检测？

脊椎肋骨发育不全是一种罕见的，可遗传的轴骨生长障碍。 其特征在于广泛且有时严重的脊柱和肋骨畸形，胸部缩短以及中度至重度的脊柱侧凸和后凸畸形。 该病也称为Jarcho-Levin综合症。患者通常看起来躯干和颈部过短，手臂比较长，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，严重受累者可能会有危及生命的肺部并发症。 1938年，约翰霍普金斯大学的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了这种综合征。该病临床表征有：脊柱和肋骨严重畸形；胸部缩短；中度到重度的脊柱侧凸和脊柱后凸畸形；短的躯干和颈部；手臂相对较长；腹部隆起；肺病。

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常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

常染色体隐性综合征：并指（趾）隐睾及中枢神经系统缺陷基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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