【佳学基因检测】做Marinesco-Sjogren综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Marinesco-Sjogren综合征基因检测是英文在DNA序列中检测导致英文疾病名称Marinesco-Sjögren syndrome的发生的基因突变。该病是一种眼科基因病、遗传病。具有遗传性。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因，指导基因检测。可以通过基因检测阻止Marinesco-Sjogren综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织，也属于眼科遗传性疾病。
 

什么样的人应当做Marinesco-Sjogren综合征基因解码、基因检测？

Marinesco-Sjógren综合征是一种有多种症状和体征的疾病，影响许多组织。患有Marinesco-Sjógren综合征的人有晶状体混浊（白内障），通常在出生后不久或儿童早期发病。携带有Marinesco-Sjógren致病基因的患者也有肌肉无力（肌病）和难以协调运动（共济失调），这可能损害他们的步行能力。患有Marinesco-Sjógren综合征的人在以后的生活中可能会出现肌肉功能的进一步下降。 大多数患有Marinesco-Sjégren综合征的人有轻度至中度智力残疾。他们也有骨骼异常，包括身材矮小和脊柱侧弯（脊柱侧凸）。Marinesco-Sjógren综合征的其他特征包括眼睛不朝同一方向看（斜视）、眼不自主运动（眼球震颤）和言语障碍（构音障碍）。 患者可能有高促性腺激素性性腺功能减退，这会影响直接性发育。因此，青春期要么延迟，要么缺乏。

佳学基因Marinesco-Sjögren syndrome基因解码、基因检测大数据分析

根据全国三甲医院送检的样本所做的数据分析，Marinesco-Sjögren综合征在中国的发病率低于百万分之一。
 

Marinesco-Sjögren 综合征致病鉴定基因解码

佳学基因解码了可以导致Marinesco-Sjögren综合征发生的基因突变。SIL1基因突变引起Marinesco-Sjögren综合征。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SIL1基因在体内指导合成一种位于内质网的蛋白质。在众多功能中，内质网折叠并修饰新形成的蛋白质，使其具有正确的三维形状。SIL1蛋白在蛋白质折叠过程中起着重要作用。在众多的SIL1基因突变中，有些SIL1基因突变使得人体无法产生有功能的蛋白质。缺乏SIL1蛋白被认为会破坏蛋白质的折叠，从而破坏蛋白质的运输，导致蛋白质在内质网中积聚。这种积聚可能损害和破坏许多不同组织中的细胞，导致共济失调、肌病和Marinesco-Sjógren综合征的其他特征。基因解码发现，除了SIL1基因外，还有其他基因突变，导致了大约三分之一的Marinesco-Sjégren综合征患者。

 

Marinesco-Sjögren综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

Marinesco-Sjogren综合征采用常染色体隐性遗传的方式沿着血缘关系传递。在这种情况下，虽然父母双方都不患病，子女也可能因为遗传的原因产生疾病。Marinesco-Sjogren综合征致病基因鉴定基因解码找到病因后，可以让后代及二胎不再患有这种影响人体多种功能的疾病。

 

Marinesco-Sjogren综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Marinesco-Sjogren综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

Disease Ontology DOID:0080195 OMIM  248800 KEGG  H01284 ICD10 via Orphanet  G11.1 UMLS via Orphanet C0024814

Orphanet  ORPHA559 MedGen  C0024814 SNOMED-CT via HPO 111255008 111266001 128306009 more UMLS C0024814

 

做Marinesco-Sjogren综合征基因解码、基因检测需要多少钱？

请致电4001601189，访问jiaxuejiyin.com，让基因解码师和遗传咨询师为您提供量身定做的项目，省钱、有效、管用。

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