【佳学基因检测】马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
马歇尔/Stickler综合症是英文Marshall/Stickler syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止马歇尔/Stickler综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测?
Marshall-Smith综合征是一种畸形综合征,其特征是骨骼成熟加速,相对茁壮成长,呼吸困难,精神发育迟滞和异常相,包括突出的额头,浅轨道,蓝色巩膜,凹陷的鼻梁和小颌畸形(Adam et al) 。,2005)。临床特征:舌头异常; Glossoptosis;张开嘴;后缩;短人;折叠螺旋; Choanal狭窄; Choanal闭锁;前哨的;视神经萎缩; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮肤薄;多毛症。该病临床表征有:舌异常;舌后坠;张口;下颌后缩;人中短;耳轮过度卷曲;鼻后孔狭窄;鼻后孔闭锁;鼻孔前翻;视神经萎缩;一字眉;漏斗胸;短胸骨;薄皮;多毛症。
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马歇尔/Stickler综合症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,马歇尔/Stickler综合症的数据库代码是omim_id:602535。
马歇尔/Stickler综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。
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