【佳学基因检测】什么人要做特发性炎症性肌病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
特发性炎症性肌病是英文idiopathic inflammatory myopathy的中文翻译。这一疾病又叫做idiopathic inflammatory myopathies;idiopathic inflammatory myositis;inflammatory myopathy, idiopathic;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止特发性炎症性肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做特发性炎症性肌病基因解码、基因检测?
特发性炎性肌病是一组以用于运动的肌肉(骨骼肌)的炎症为特征的疾病。特发性炎性肌病通常出现在40-60岁之间的成年人或5-15岁的儿童,虽然它可以发生在任何年龄。特发性炎症性肌病的主要症状是肌肉无力,其在几周到几个月甚至几年的时间内逐渐发展。其他症状包括关节疼痛和一般疲劳(疲劳)。存在几种形式的特发性炎性肌病,包括多发性肌炎、皮肌炎和散发性包涵体肌炎。多肌炎和皮肌炎涉及贼靠近身体中心的肌肉(近端肌肉),例如臀部和大腿、上臂和颈部的肌肉。患有这些形式的特发性炎性肌病的人可能出现难以爬上楼梯,从坐姿站起来,或举物困难。在一些疾病下,肌肉无力可能使吞咽或呼吸困难。多肌炎和皮肌炎具有类似的症状,但是皮肌炎的特征在于眼睑,肘,膝盖或指关节上的红色或紫色皮疹。有时,异常钙沉积物在皮肤下形成硬的、疼痛的隆起(钙质沉着症)。在散发性包涵体肌炎中,贼受影响的肌肉是手腕和手指以及大腿前部的肌肉。受累者可能在步行时经常绊倒,并发现难以抓住物品。如在皮肌炎和多发性肌炎中,吞咽可能是困难的。
佳学基因idiopathic inflammatory myopathy基因解码、基因检测大数据分析
特发性炎症性肌病的发病率为每年约百万分之二至百万分之八。由于未知的原因,多肌炎和皮肌炎在男性中的患病率是女性的两倍,而散发性包涵体肌炎在男性中更常见。
idiopathic inflammatory myopathy致病鉴定基因解码
特发性炎症性肌病被认为是由遗传和环境因素一起引起的。术语“特发性”表示疾病的具体原因是未知的。研究人员已经鉴定了几种可能影响发展特发性炎性肌病的风险的基因的变异。贼常见的相关基因属于称为人白细胞抗原(HLA)复合物的基因家族。 HLA复合物帮助免疫系统将身体自身的蛋白质与外来侵入物(例如病毒和细菌)产生的蛋白质区分开。每个HLA基因具有许多不同的正常变异,允许每个人的免疫系统对广泛的外来蛋白质反应。几种HLA基因的特异性变异似乎会影响发展特发性炎性肌病的风险。研究人员正在研究与身体免疫功能相关的其他基因的
idiopathic inflammatory myopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
大多数特发性炎性肌病的病例是散发性的,这意味着他们发生在没有家族患病史的人群中。然而,几个特发性炎症性肌病患者已经与自身免疫性疾病患者有亲缘关系。自身免疫性疾病发生在免疫系统功能障碍并攻击身体的组织和器官时。据报道,在所有的特发性炎症性肌病病例中,有一小部分在家族中发生;然而,该疾病没有明确的遗传模式。多种遗传和环境因素可能与该疾病的患病风险有关。因此,继承与特发性炎性肌病相关的遗传变异并不意味着一个人会患病。
idiopathic inflammatory myopathy的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,特发性炎症性肌病的数据库编码是omim_id:160750 hpo_id:HP:0001324;ICD编码是