【佳学基因检测】如何区分Schimke免疫骨发育不良基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Schimke免疫骨发育不良是英文Schimke immuno-osseous dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做immunoosseous dysplasia, Schimke type Schimke immunoosseous dysplasia SIOD;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schimke免疫骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做Schimke免疫骨发育不良基因解码、基因检测？

Schimke免疫骨发育不良是一种以身材矮小、肾脏疾病和免疫功能低下为主要特征的疾病。患者身材矮小是因脊柱椎体扁平造成躯干缩短和短颈所致。成年后身高在3-5英尺之间。肾脏疾病贼终会发展成危及生命的肾功能衰竭和终末期肾病（ESRD）。患者可能还合并T细胞免疫缺陷。 T细胞是一种识别外来物质和保护人体免受感染的免疫细胞。T细胞缺乏导致疾病易感性增高。其它常见伴随症还有脊柱前凸、好发于胸背部的皮肤黑斑（色素沉着），以及宽鼻梁、圆鼻尖的外貌特征。 较不常见的症状包括动脉粥样（动脉壁脂质异常沉积和纤维增生）、脑缺血、偏头痛、甲状腺功能减退症、低淋巴细胞血症、骨盆发育不良、小头畸形，以及男性无精症和女性月经不调。 严重患者一出生就表现出临床症状，病情较轻者可能于青少年期起病。

佳学基因Schimke immuno-osseous dysplasia基因解码、基因检测大数据分析

Schimke免疫骨发育不良是非常罕见病。北美洲的患病率估计为300万分之一到100万分之一。

Schimke immuno-osseous dysplasia致病鉴定基因解码

SMARCAL1基因的突变增加了Schimke免疫骨发育不良的风险。*SMARCAL1蛋白可以结合到染色质上，染色质是将DNA包装到染色体中的DNA和蛋白质的复合物。SMARCAL1可能通过染色质重塑的过程影响其他基因的表达。染色质重塑以改变DNA被折叠的紧密程度。染色质重塑是在发育过程中调节基因表达的一种方式。当DNA紧密折叠时，基因表达低于当DNA松散折叠时。SMARCAL1基因突变可能通过影响蛋白质活性、蛋白质稳定性或蛋白质结合染色质的能力而导致疾病。不清楚SMARCAL1基因突变是否干扰染色质重塑

Schimke immuno-osseous dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

SMARCAL1基因中的突变以常染色体隐性模式遗传，这意味着Schimke免疫骨发育不良的风险增加是由每个细胞中SMARCAL1基因的两个拷贝中的突变引起的。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Schimke immuno-osseous dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Schimke免疫骨发育不良的数据库编码是omim_id:242900 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/；ICD编码是Q77.7

如何区分Schimke免疫骨发育不良基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)