【佳学基因检测】做致死性先天性挛缩综合症型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性先天性挛缩综合症型是英文Lethal Congenital Contracture Syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性先天性挛缩综合症型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做致死性先天性挛缩综合症型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：上腭狭窄；高腭；长人中；小下颌畸形；短颈；拇指内收；胎儿宫内发育迟缓；马蹄内翻足；胎儿运动不能序列征；肺发育不良；胸部脊柱侧弯；马蹄内翻变形；指交叠。

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Lethal Congenital Contracture Syndrome致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

Lethal Congenital Contracture Syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性先天性挛缩综合症型的数据库编码是omim_id:617022；ICD编码是Q68.8

做致死性先天性挛缩综合症型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)