【佳学基因检测】如何区分马凡氏综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
马凡氏综合征是英文Marfan syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;马凡氏综合征, 蜘蛛人, 蜘蛛指, 先天性中胚层发育不良, Marchesani综合征, 蜘蛛指征, 肢体细长症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止马凡氏综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做马凡氏综合征基因解码、基因检测?
马凡(Marfan)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病贼早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿,发现有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。
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Marfan syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,马凡氏综合征的数据库编码是;ICD编码是Q87.4
如何区分马凡氏综合征基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)