【佳学基因检测】什么人要做马歇尔-史密斯综合征基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
马歇尔-史密斯综合征是英文Marshall-Smith syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止马歇尔-史密斯综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做马歇尔-史密斯综合征基因解码、基因检测？
Marshall-Smith综合征是一种畸形综合征，其特征是骨骼成熟加速，相对茁壮成长，呼吸困难，精神发育迟滞和异常相，包括突出的额头，浅轨道，蓝色巩膜，凹陷的鼻梁和小颌畸形（Adam et al） 。，2005）。临床特征：舌头异常; Glossoptosis;张开嘴;后缩;短人;折叠螺旋; Choanal狭窄; Choanal闭锁;前哨的;视神经萎缩; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮肤薄;多毛症。该病临床表征有：舌异常；舌后坠；张口；下颌后缩；人中短；耳轮过度卷曲；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；鼻孔前翻；视神经萎缩；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛症。
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常染色体显性
Marshall-Smith syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，马歇尔-史密斯综合征的数据库编码是omim_id:602535；ICD编码是Q87.3
