【佳学基因检测】怎样选择弹性假黄瘤基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

弹性假黄瘤是英文pseudoxanthoma elasticum的中文翻译。这一疾病又叫做;弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，非典型黄色瘤营养不良性弹力纤维病。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止弹性假黄瘤在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做弹性假黄瘤基因解码、基因检测？

Pseudoxanthoma elasticum（PXE）是一种全身性疾病，影响皮肤，眼睛，心血管和胃肠系统的弹性组织。个体贼常见于皮肤中的丘疹和/或视网膜的血管样条纹，在常规眼科检查中发现或与视网膜出血相关。极少数情况下，个体可能出现血管征象和症状，如胃肠道出血，心绞痛或间歇性跛行。 PXE发病和致残的贼常见原因是黄斑出血的视力减退和黄斑的盘状瘢痕形成。受影响贼严重的人寿命正常。临床特征：近视;黄斑变性;皮肤异常;二尖瓣脱垂;心绞痛;动脉硬化;脊柱侧弯;大动脉内侧钙化;早发性闭塞性血管疾病;镰刀菌的钙化。该病临床表征有：近视；黄斑变性；皮肤异常；二尖瓣脱垂；心绞痛；动脉硬化；脊柱侧弯；大动脉膜钙化；早发性闭塞性血管病；大脑镰钙化。

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常染色体显性

pseudoxanthoma elasticum的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，弹性假黄瘤的数据库编码是omim_id:177850；ICD编码是Q82.8

怎样选择弹性假黄瘤基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)