【佳学基因检测】什么人要做肢根斑点状软骨发育异常2型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
肢根斑点状软骨发育异常2型是英文Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2的中文翻译。这一疾病又叫做;RCDP2。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肢根斑点状软骨发育异常2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。
什么样的人应当做肢根斑点状软骨发育异常2型基因解码、基因检测？
肢根斑点状软骨发育异常（根茎性软骨发育不全症，Rhizomelic软骨发育不全症（RCDP））是一种过氧化物酶病，其特征在于不成比例的身材矮小，主要影响四肢近端部位，典型的面部外观包括：宽阔的鼻梁，内眦赘皮，高拱形腭，外耳发育不良和小颌畸形，先天性挛缩，特征性眼部受累，侏儒症以及伴有痉挛状态的严重智力低下。其生化学上，缩醛磷脂合成和植烷酸α-氧化是有缺陷的。大多数患者在十岁前死亡。 RCDP1是RCDP贼常见的形式（Wanders和Waterham，2005年的总结）。鉴于RCDP1是一种过氧化物酶体生物发生障碍（PBD），RCDP3被归类为一种单一的过氧化物酶缺乏症（Waterham and Ebberink，2012）。关于根茎性软骨发育不全症的遗传异质性的讨论，参见215100.临床特征：常染色体隐性遗传。
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常染色体隐性遗传病
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肢根斑点状软骨发育异常2型的数据库编码是omim_id:600121；ICD编码是Q77.3
