【佳学基因检测】怎么做板层鱼鳞病基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

板层鱼鳞病是英文lamellar ichthyosis的中文翻译。这一疾病又叫做collodion baby；collodion baby syndrome；ichthyoses, lamellar；ichthyosis, lamellar；LI;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止板层鱼鳞病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做板层鱼鳞病基因解码、基因检测？

板层鱼鳞病是一种主要累及皮肤的疾病。患儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明的鞘状火棉胶膜，这层膜干燥通常在出生后数周即脱落，但仍有鳞状皮肤和眼睑嘴唇外翻的症状。患者皮肤有典型的大片深色的鳞状物覆盖。患儿可能出现感染、脱水和呼吸问题。患者也可能出现脱发、指甲营养不良、少汗、热敏感性增加、手掌和脚底皮肤增厚（皮肤角化病）。患者很少出现皮肤红斑和关节畸形（挛缩）。

佳学基因lamellar ichthyosis基因解码、基因检测大数据分析

板层鱼鳞病在美国患病率估计影响是十万分之一。这种疾病在挪威更常见，估计患病率为九万一千分之一。

lamellar ichthyosis致病鉴定基因解码

许多基因的某一种基因突变可以引起板层鱼鳞病。这些基因编码皮肤贼外层（表皮）中发现的蛋白质。与板层鱼鳞病有关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致调节体温、保水性、抵抗感染等机制出现障碍。大约90％的板层鱼鳞病由TGM1基因突变导致。TGM1基因编码了转谷氨酰胺酶1。该酶参与角化细胞包膜的形成，角化细胞包膜围绕皮肤细胞并帮助身体和其环境之间形成保护屏障。TGM1基因突变导致酶产量严重减少或不存在，这种酶可阻止角质化细胞包膜的形成。与板层鱼鳞病相关的其他基因突变各自仅占小部分病例。在一些具有板层鱼鳞病的人中，病

lamellar ichthyosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

lamellar ichthyosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，板层鱼鳞病的数据库编码是omim_id:242300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/li-ar/；ICD编码是Q80.2

怎么做板层鱼鳞病基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)