【佳学基因检测】什么人要做先天性厚甲症基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
先天性厚甲症基因检测是采用基因测序技术对英文名称为pachyonychia congenita的疾病的辅助诊断。这一疾病又叫做先天性甲肥厚,先天性指甲肥厚,雅-雷综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性厚甲症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做先天性厚甲症基因解码、基因检测？
先天性厚甲症是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其主要临床特征为肥厚性指甲营养不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各种表皮囊肿。尽管此病情先前已在临床上细分为Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后来发现先天性厚甲症患者具有这两种类型的混合星座，导致基于基因型的先天性厚甲症分类。2个不同的综合征被归入了先天性厚朴病症（pachyonychia congenita）的名称。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，显示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮样囊肿（圆柱瘤），但没有口腔粘膜白斑。角膜营养不良可能是Jackson-Lawler型的一个特征。基因解码基因检测指出先天性厚甲症2型与先天性厚甲症1型相比，具有贼小的口腔受累和较轻的角化病，并且多发性脂肪瘤（184500）是主要的临床特征。脂肪瘤，也称为喷发性vellus囊肿，是由皮脂腺导管上皮排列的囊性错构瘤。在13名先天性厚甲症1型或2型先天性厚甲症患者的研究基础上，致病基因鉴定基因解码得出结论，青春期后毛囊皮脂腺囊肿的存在是先天性厚甲症2型的贼佳指标;由于缺乏囊肿，青春期前患者更难分类。虽然它们的缺失并不排除先天性厚甲症2型诊断，但是出生的牙齿是2型先天性厚甲症的指征。临床特征：掌跖角化过度;多发性脂肪瘤。该病临床表征有：掌跖角化；多发性皮脂腺囊瘤。
佳学基因先天性厚甲症基因解码、基因检测大数据分析
虽然先天性厚甲症的患病率尚不清楚，但它是一种罕见的疾病，全世界可能有数千人受到影响。
先天性厚甲症致病鉴定基因解码
包括 KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT16 和 KRT17 在内的多个基因突变可导致先天性厚甲症。所有这些基因都为制造称为角蛋白的坚韧纤维蛋白提供了指导。这些蛋白质形成网络，为构成皮肤、头发和指甲的组织提供强度和弹性。
当先天性厚甲是由KRT6A基因突变引起时，它被归类为PC-K6a。同样，KRT6B基因突变引起PC-K6b，KRT6C基因突变引起PC-K6c，KRT16基因突变引起PC-K16，KRT17基因突变引起PC-K17。
角蛋白基因突变会改变角蛋白的结构，从而阻止这些蛋白质在细胞内形成牢固、稳定的网络。没有这个网络，皮肤细胞就会变得脆弱，容易受损，使皮肤对摩擦和轻微创伤的抵抗力降低。即使是走路等正常活动也会导致皮肤细胞分解，导致严重、疼痛的水泡和老茧的形成。有缺陷的角蛋白还会破坏毛囊和指甲中细胞的生长和功能，导致先天性厚甲症的其他特征。
先天性厚甲症基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
先天性厚甲症经过基因解码验证是一种常染色体显性遗传病。一个人体内两个基因拷贝中的任何一个改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。 在大约 60% 到 70% 的病例中，患者父母中的一方遗传了突变基因。 30% 到 40% 的病例是由生殖细胞（卵子或精子）形成期间或早期胚胎发育过程中发生的基因新（从头）突变引起的。 这些病例发生在没有家族病史的人身上。
pachyonychia congenita的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性厚甲症的数据库编码是omim_id:615728；ICD编码是Q84.5
什么人要做先天性厚甲症基因解码、基因检测？
(责任编辑：佳学基因)
