【佳学基因检测】做Birt-Hogg-Dubé综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Birt-Hogg-Dubé综合征是英文Birt-Hogg-Dubé syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做BHD ；fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons ；Hornstein-Birt-Hogg-Dubé syndrome ；Hornstein-Knickenberg syndrome;BHD综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Birt-Hogg-Dubé综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病；肿瘤。
 

什么样的人应当做Birt-Hogg-Dubé综合征基因解码、基因检测？

Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的疾病，影响皮肤和肺并增加某些类型的肿瘤的风险。其症状在受累者中不同。Birt-Hogg-Dubé综合征的特征在于多种非癌性（良性）皮肤肿瘤，特别是在面部，颈部和上胸部。 这些生长通常首先出现在一个人的二十或三十岁，并且随着时间变得更大和更多。受累者还增加在肺中形成囊肿和在胸腔中异常积聚空气（气胸）的可能性，后者可能导致肺的塌陷。此外，Birt-Hogg-Dubé综合征与发生癌性或非癌性肾肿瘤的风险升高相关。在受累者中也报道了其他类型的癌症，但是不清楚这些肿瘤是否实际上是Birt-Hogg-Dubé综合征的特征。

佳学基因Birt-Hogg-Dubé syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Birt-Hogg-Dubé综合征比较罕见; 其确切发病率未知。 这种疾病已在400多个家庭中报道。
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome致病鉴定基因解码

FLCN基因中的突变导致Birt-Hogg-Dubé综合征。该基因编码称为滤泡蛋白的蛋白质。这种蛋白的正常功能是未知的，但研究人员认为它可能作为肿瘤抑制剂。肿瘤抑制剂防止细胞以不受控制的方式生长和分裂太快。 FLCN基因中的突变可能干扰滤泡蛋白抑制细胞生长和分裂的能力，导致不受控制的细胞生长和非癌性和癌性肿瘤的形成。 研究人员尚未确定FLCN突变如何增加肺部问题的风险，如气胸。
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中FLCN基因的一个拷贝发生改变足以引起病症。在大多数病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。较不常见的是，该病症了可能由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。每个细胞中具有FLCN基因的单个突变拷贝足以导致与Birt-Hogg-Dubé综合征相关的皮肤肿瘤和肺部问题。然而，具有这种疾病的肾肿瘤患者其FLCN基因的两个拷贝常常发生突变。一个突变是遗传自父母，而另一个在人的一生中偶然发生于肾细胞中。这些遗传变化使FLCN基因的两个拷贝失效，导致肾细胞
 

Birt-Hogg-Dubé syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Birt-Hogg-Dubé综合征的数据库编码是omim_id:135150 ；hpo_id:HP:0000951；ICD编码是
 

做Birt-Hogg-Dubé综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。