【佳学基因检测】什么人要做秃头先天性掌跖角化病基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
秃头先天性掌跖角化病是英文Alopecia congenita keratosis palmoplantaris的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止秃头先天性掌跖角化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做秃头先天性掌跖角化病基因解码、基因检测?
掌跖角化症和先天性秃发-1(PPKCA1)是一种罕见的常染色体显性疾病,其特征为严重角化过度和先天性脱发。 一些患者发生指甲改变(Castori等,2010)。 另见PPKCA2(212360),一种以先天性脱发和进行性角化过度为特征的常染色体隐性遗传疾病,可导致指端僵硬,严重的挛缩和手指缩小以及假指形成。该病临床表征有:掌跖角化;甲发育不良;指甲营养不良;毛发数量异常。
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Alopecia congenita keratosis palmoplantaris致病鉴定基因解码
Alopecia congenita keratosis palmoplantaris基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
秃头先天性掌跖角化病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,秃头先天性掌跖角化病的数据库代码是omim_id:104100。