【佳学基因检测】常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测？

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是角质化疾病的异质组，其特征主要在于全身异常皮肤鳞屑。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是板层鱼鳞病（LI）和非疱疹先天性鱼鳞状红皮病（NCIE），尽管同一患者或同一家庭的患者可能出现表型重叠（Fischer，2009总结）。组织病理学发现和超微结构特征都没有清楚地区分NCIE和LI。此外，几种基因的突变已经显示出引起层状和非粘液的鱼鳞状红皮肤表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的先进次鱼鳞病共识会议上，术语“常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病”（ARCI）被指定为包括LI，NCIE和丑角鱼鳞病（ARCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的红皮病和细白色，浅表，半粘性鳞片组成。大多数患者在出生时出现了火棉胶膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，数字挛缩和牙髓量减少。在一半的病例中，已经描述了包括起皱，甲下角化过度或发育不全的指甲营养不良。在NCIE中，睑外翻，睑板，头皮受累以及眉毛和睫毛脱落似乎比在板层鱼鳞病中更常见（Fischer等人，2000）。在LI中，鳞片大，粘连，黑暗，并且着色，没有皮肤红斑。重叠的表型可能取决于患者的年龄和身体的区域。表皮的终末分化在两种形式中都受到干扰，导致屏障功能降低和角质层中脂质组成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮肤可能具有覆盖整个身体表面，包括弯曲褶皱，并且鳞片的大小和颜色变化很大。红斑可能非常温和，几乎看不见。一些受影响的人表现出瘢痕性脱发，许多患有继发性无汗（Eckl等，2005总结）。关于常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病遗传异质性的讨论，见ARCI1（242300）。临床特征：常染色体隐性遗传;睑外翻;角化; Eclabion。该病临床表征有：眼睑外翻；角化过度；唇外翻。

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常染色体隐性遗传病

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型的数据库代码是omim_id:606545。

常染色体隐性先天性鱼鳞病4A型基因解码、基因检测怎么预约解读？

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