【佳学基因检测】如何做Cole-Carpenter综合症1型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Cole-Carpenter综合症1型是英文Cole-Carpenter syndrome 1的中文翻译。这一疾病又叫做guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Cole-Carpenter综合症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做Cole-Carpenter综合症1型基因解码、基因检测？

科尔病（Cole病）是一种累及皮肤的疾病。患者皮肤出现色素减退斑，主要位于胳膊和腿部皮肤，手掌和脚底皮肤出现厚斑点（点状掌跖角化病）。这些皮肤特征在出生时或出生后先进年即出现。 一些患者肌腱处出现钙化，在运动过程中引发疼痛。钙化也可发生于皮肤或乳腺组织。

佳学基因Cole-Carpenter syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析

科尔病（Cole病）是一种罕见病;其患病率是未知的。在医学文献中只报导了几个受累家庭。

Cole-Carpenter syndrome 1致病鉴定基因解码

科尔病（Cole病）是由ENPP1基因突变引起的。该基因编码的蛋白质有助于防止矿物质（包括钙）沉积。ENPP1蛋白质还通过SMB2结构域与胰岛素受体之间相互作用来控制“响应胰岛素的细胞信号传导”。胰岛素受体是附着（结合）于胰岛素并引发细胞信号传导的蛋白质。在体内胰岛素有许多作用，能控制血糖（葡萄糖）进入细胞用作能量以调节血糖水平。“响应胰岛素的细胞信号传导”对表皮的维持也是重要的。它有助于控制黑素细胞产生的黑色素转运到角质细胞，并且还参与角质细胞的发育。引起Cole病的突变改变SMB2结构域的结构，进而改

Cole-Carpenter syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的一个拷贝改变足以引起病症。在该病症的大多数病例中，受累个体从一个受累亲本中遗传突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人群中。

Cole-Carpenter综合症1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Cole-Carpenter综合症1型的数据库代码是omim_id:615522 ；hpo_id:HP:0000962。

如何做Cole-Carpenter综合症1型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)