【佳学基因检测】掌跖角化症纹状体3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
掌跖角化症纹状体3型是英文Keratosis palmoplantaris striata 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止掌跖角化症纹状体3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做掌跖角化症纹状体3型基因解码、基因检测?
条纹掌跖角化病属于一组皮肤病,其中手掌和脚掌上的皮肤变厚。纹状形式的特征在于纵向过度角化病变,每个手指的长度延伸到手掌,并且过度角化病变局限于压力和磨损贼大的身体区域(Hunt等人,2001)。还报道了与DSG1基因突变相关的弥漫性或局灶性角化病形式的患者(Keren等,2005; Milingou等,2006)。引起角化病的发育异质性Palmoplantaris StriataType II PPKS(PPKS2; 612908)通过染色体6上的DSP基因(125647)中的突变。类型III PPKS(PPKS3; 607654)由染色体12q上的角蛋白-1基因(KRT1; 139350)中的突变引起。用于一般的表型描述和遗传的讨论掌跖角化病(PPK)的异质性,参见表皮分解PPK(144200).Nitoiu等。 (2014)回顾了在心肌综合征和遗传性皮肤病中的桥粒生物学,包括对DSG1和DSP基因参与的讨论。临床特征:掌跖角化过度;多汗症;沿着每个手指到手掌上的角化过度条纹。该病临床表征有:掌跖角化;多汗症;掌侧沿手指分布的线状角化过度。
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掌跖角化症纹状体3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,掌跖角化症纹状体3型的数据库代码是omim_id:148700。
掌跖角化症纹状体3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)