【佳学基因检测】做亮氨酸诱导的低血糖基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

亮氨酸诱导的低血糖是英文Leucine-induced hypoglycemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亮氨酸诱导的低血糖在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做亮氨酸诱导的低血糖基因解码、基因检测？

限制性皮肤病是一种罕见的，致命的基因皮肤病，具有在出生时容易识别的特征性表现：薄的，紧密粘附的半透明皮肤，在屈曲部位，表面血管，典型的面部畸形和全身性关节强直的侵蚀。产前体征可包括胎儿宫内发育迟缓，胎儿运动减少，羊水过多和胎膜早破。大多数婴儿在出生后的先进周内死亡（Smigiel等人，2010年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;尿道下裂;输尿管复制;腭裂;粘膜下硬腭硬;张开嘴;囟门或颅缝线异常;低位，向后旋转的耳朵; Choanal闭锁;眼睛异常;眉毛异常;眼睑内翻;稀疏的睫毛;皮肤异常;角化。该病临床表征有：尿道下裂；输尿管重复；腭裂；黏膜下硬裂腭；张口；低位后旋转耳；鼻后孔闭锁；眼部异常；眉毛异常；眼睑内翻；睫毛稀疏；皮肤异常；角化过度。

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常染色体隐性遗传病

亮氨酸诱导的低血糖的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，亮氨酸诱导的低血糖的数据库代码是omim_id:275210。

做亮氨酸诱导的低血糖基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)