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【佳学基因检测】致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗?

致密性骨发育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致密性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

佳学基因检测】致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


致密性骨发育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致密性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做致密性骨发育不全基因解码、基因检测


广泛性脓疱性银屑病(GPP)是一种危及生命的疾病,其特征为突发性反反复作的高烧,全身性皮疹和播散性脓疱,伴有高白细胞增多和血清C-反应蛋白水平升高(123260)(Marrakchi等总结) al。,2011)。 GPP经常出现在患有现有或先前寻常性银屑病的患者中(PV;见177900);然而,GPP可以在没有PV历史的情况下发展(Sugiura等,2013)。 Hallopeau的Palmoplantar脓疱病和acrodermatitis continua代表脓疱性银屑病的肢端形式,历史上已与GPP分组(由Setta-Kaffetzi等人,2013总结).GPP与无菌多灶性骨髓炎和骨膜炎(612852)相关是由突变引起的。 IL1RN基因(147679).Capon(2013)指出,报告IL36RN突变阴性的GPP患者百分比范围为51%至84%,表明银屑病广泛性脓疱形式的遗传异质性。关于遗传的讨论银屑病的异质性,参见PSORS1(177900)。临床特征:常染色体隐性遗传;角化不全;发热;指甲发育不良;银屑病;红斑;胆管炎;脓包。该病临床表征有:角化不全;发热;甲发育不良;牛皮癣;红斑;脓疱。

【佳学基因检测】致密性骨发育不全基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>报告看得懂吗?


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常染色体隐性遗传病

致密性骨发育不全的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,致密性骨发育不全的数据库代码是omim_id:614204。

致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗?


佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)

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