【佳学基因检测】致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致密性骨发育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致密性骨发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做致密性骨发育不全基因解码、基因检测？

广泛性脓疱性银屑病（GPP）是一种危及生命的疾病，其特征为突发性反反复作的高烧，全身性皮疹和播散性脓疱，伴有高白细胞增多和血清C-反应蛋白水平升高（123260）（Marrakchi等总结） al。，2011）。 GPP经常出现在患有现有或先前寻常性银屑病的患者中（PV;见177900）;然而，GPP可以在没有PV历史的情况下发展（Sugiura等，2013）。 Hallopeau的Palmoplantar脓疱病和acrodermatitis continua代表脓疱性银屑病的肢端形式，历史上已与GPP分组（由Setta-Kaffetzi等人，2013总结）.GPP与无菌多灶性骨髓炎和骨膜炎（612852）相关是由突变引起的。 IL1RN基因（147679）.Capon（2013）指出，报告IL36RN突变阴性的GPP患者百分比范围为51％至84％，表明银屑病广泛性脓疱形式的遗传异质性。关于遗传的讨论银屑病的异质性，参见PSORS1（177900）。临床特征：常染色体隐性遗传;角化不全;发热;指甲发育不良;银屑病;红斑;胆管炎;脓包。该病临床表征有：角化不全；发热；甲发育不良；牛皮癣；红斑；脓疱。

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致密性骨发育不全的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致密性骨发育不全的数据库代码是omim_id:614204。

致密性骨发育不全基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)