【佳学基因检测】酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病是英文Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病基因解码、基因检测？

眼皮肤白化病1型（OCA1）的特征在于皮肤和毛发的色素减退以及在所有类型的白化病中发现的独特的眼睛变化，包括：眼球震颤;虹膜半透明减少虹膜色素;在眼底检查中观察脉络膜血管可减少视网膜色素;视网膜发育不全，视力大幅下降，通常在20/100至20/400范围内;和交叉处视神经纤维辐射的错误路由，导致斜视，立体视觉减少和视觉诱发电位（VEP）改变。患有OCA1A的人有白发，白皙的皮肤不晒黑，有效半透明的虹膜，其中没有一个随着年龄而变暗。出生时，患有OCA1B的人有白色或非常浅黄色的头发，随着年龄的增长而变暗，随着时间的推移，白色的皮肤会形成一些极小的全身色素，并且在明智的阳光照射下可能会略微变黄，而变成绿色/淡褐色或浅棕色的蓝色虹膜会变黑。 / tan随着年龄增长，但透照缺陷仍然存在。在某些眼睛中，视力可能是20/60或更好。临床特征：常染色体隐性遗传;散光;近视;畏光;蓝色虹膜;眼球震颤;视神经萎缩;角化;白化病;眼部白化病;雀斑;骨密度降低;白色的头发;缺乏皮肤色素沉着。该病临床表征有：散光；近视；畏光；蓝色虹膜；眼球震颤；视神经萎缩；角化过度；白化病；眼部白化病；雀斑；骨密度降低；白发；皮肤色素沉着异常。

佳学基因Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病的数据库代码是omim_id:203100。

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)