【佳学基因检测】如何区分线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常是英文Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常基因解码、基因检测?
具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的微眼病的特征在于单侧或双侧的微眼病和/或眼球缺乏症和线性皮肤缺陷,通常涉及面部和颈部,其在出生时存在并且随着年龄而愈合,留下贼小的残留瘢痕。其他发现包括中枢神经系统受累(例如,结构异常,婴儿癫痫发作),发育迟缓,心脏缺陷(例如,肥厚性心肌病,嗜酸性粒细胞性心肌病,心律失常),身材矮小,膈疝,指甲营养不良,耳前凹陷和听力丧失,和泌尿生殖系统畸形。家庭内和家庭内的变异是相当大的。临床特征:Chordee;尿道下裂;阴茎;杆锥营养不良;白内障; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;虹膜疣; Sclerocornea;皮肤异常;缺乏透明隔膜; X连锁显性遗传;心房间隔缺损;阴茎尿道下裂。该病临床表征有:阴茎下曲;尿道下裂;小阴茎;白内障;毯层状视网膜变性;色素性视网膜病;虹膜缺损;角膜巩膜化;皮肤异常;透明隔缺如;阴茎型尿道下裂。
佳学基因Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2基因解码、基因检测大数据分析
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X连锁显性
线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常的数据库代码是omim_id:309801。
如何区分线性皮肤缺陷2伴有多个先天性异常基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)