【佳学基因检测】如何区分皮肤松弛症隐性基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮肤松弛症隐性是英文Cutis laxa, recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤松弛症隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
;肺-呼吸病。
什么样的人应当做皮肤松弛症隐性基因解码、基因检测?
Cutis laxa是一系列以松弛和/或皱纹皮肤为特征的疾病,其赋予过早老化的外观。面部,手部,脚部,关节和躯干可能会受到不同程度的影响。皮肤缺乏弹性后坐力,与经典Ehlers-Danlos综合征中明显的超弹性形成鲜明对比(见130000)。这些特性几乎总是归因于损失,碎裂,或皮肤弹性纤维的严重解体(摘要由Davidson和义郎,2002)与相关联的常染色体隐性遗传皮肤松弛型IC展览广义皮肤松弛与受损的肺,胃肠道,泌尿生殖。患者, (通过摘要Callewaert等人,2013)肌肉骨骼,和真皮发展。对于一般的表型描述和常染色体隐性皮肤松弛的遗传异质性的讨论,见ARCL1A(219100)。临床特征:常染色体隐性遗传;膀胱憩室;腹股沟疝;肾积水;后缩;前额倾斜;长中人;联合松弛;脐疝;喉症;卵圆孔未闭;幽门狭窄;直肠脱垂;肺发育不全;气管软化。该病临床表征有:膀胱憩室;腹股沟疝;肾积水;下颌后缩;额头倾斜;长人中;关节松弛;脐疝;喉软骨软化;卵圆孔未闭;幽门狭窄;直肠脱垂;肺发育不良;气管软化。
佳学基因Cutis laxa, recessive基因解码、基因检测大数据分析
Cutis laxa, recessive致病鉴定基因解码
Cutis laxa, recessive基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
皮肤松弛症隐性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮肤松弛症隐性的数据库代码是omim_id:613177。
如何区分皮肤松弛症隐性基因解码、基因检测?
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)