【佳学基因检测】新生儿一过性发绀基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
新生儿一过性发绀是英文Cyanosis, transient neonatal的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止新生儿一过性发绀在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病
;生殖系统疾病
;眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做新生儿一过性发绀基因解码、基因检测?
De Barsy综合征或常染色体隐性遗传性laxa III型(ARCL3)的特征是皮肤松弛,类似早老症的外观和眼科异常(Kivuva等人,2008年摘要)。德巴西综合征的遗传异质性也参见ARCL3B (614438),由染色体17q25上PYCR1基因(179035)的突变引起。对于常染色体隐性遗传性松弛的遗传异质性的表型描述和讨论,见219100.临床特征:常染色体隐性遗传;腹股沟疝;隐睾; Brachycephaly;白内障;近视; Hypotelorism; Pectus excavatum;皮肤薄;角膜弧;内收拇指;关节脱位;关节过度活跃;髋关节发育不良;脐疝。该病临床表征有:腹股沟疝;隐睾;短头畸形;白内障;近视;眼距过窄;漏斗胸;薄皮;角膜环;拇指内收;关节脱位;关节过度活动;髋关节发育不良;脐疝。
佳学基因Cyanosis, transient neonatal基因解码、基因检测大数据分析
Cyanosis, transient neonatal致病鉴定基因解码
Cyanosis, transient neonatal基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性; 孤立案例
新生儿一过性发绀的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,新生儿一过性发绀的数据库代码是omim_id:219150。
新生儿一过性发绀基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?
是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)