【佳学基因检测】如何避免在28岁前得肿瘤：关于苏日曼的事情

痛惜：

佳学基因从多处新闻来源证实：2022年3月12日，来自中国内蒙古自治区的青年舞蹈家苏日曼去世，年仅28岁。苏日曼于1993年农历6月出生于内蒙古自治区的呼和浩特市，是一个喜爱跳蒙古舞的草原女孩，生前希望将蒙古舞推广开来，让尘封在博物馆的蒙古舞再现昔日的艳丽。佳学基因内蒙古办事处的同事讲，苏日曼表演的舞蹈由内而外，每一个动作都注入了感情，像生活中的一束光，照在脸上暖在心头。
28岁的年龄，正是事业之花绽开的年龄；28岁的岁月，正是多年的勤奋，开始出现效果的时候，28岁的年龄，正是汇报父母、社会的栽培，让父母的晚年得到陪伴和欣慰的时候，然而，此时，承载着父母、亲人、社会和国家的希望的青年才竣却不得不将这些断绝，悠然而去。

成就：

2015年1月24日，荣获2014城市旅游小姐中国区总决赛冠军。

2017年5月19日，受邀担任内蒙古师范大学主办的第十五届“百灵杯”舞蹈大赛评委。

2018年1月3日，受邀担任2017全球旅游文化小姐中国大赛总决赛评委。

2020年9月5日，参加“这里是乌海”达人行活动。

2021年6月25日，参加“抖in City城市美好生活节—抖in缤纷呼和浩特”

研究结果

南京医科大学公共卫生学院流行病学系靳光付及其科研团队的研究表明，一个人在一生中得癌症的机率与癌症的风险有关。癌症的发生，有的是单个基因作用的结果，有的是多基因作用的结果。靳光付教授研究团队揭示的是多基因遗传风险，并通过多基因遗传风险评分来揭示胃癌发生的年龄。基于胃癌全基因组关联研究，以胃癌病例为研究对象，利用112个与胃癌发生风险有关的单核苷酸多态性位点构建的遗传评分智能算法，采用方差分析和Pearson相关性检验分析PRS水平与胃癌发病年龄的关系。将发病年龄<50岁的病例定义为早发胃癌病例，以低遗传风险（PRS≤20%）为参照组，采用Cox比例风险模型以早发诊断年龄为时间变量分析中遗传风险（PRS：20%~80%）和高遗传风险（PRS>80%）与胃癌早发风险的关联。 在分析中，共纳入8629例胃癌病例，其中，男性6284例（72.82%），女性2 345例（27.18%），发病年龄为（60.61±10.80）岁。多基因遗传风险评分水平与胃癌发病年龄呈显著负相关（r=-0.05，P<0.001），多基因遗传风险评分越高胃癌发病年龄越小，低、中、高遗传风险组胃癌发病年龄分别为（61.68±10.33）岁、（60.53±10.79）岁、（59.80±11.20）岁。多基因遗传风险评分与胃癌早发风险呈剂量反应关系（中遗传风险：HR=1.19，95%CI：1.03~1.39，P=0.022；高遗传风险：HR=1.44，95%CI：1.20~1.71，P<0.001）。由此可以看出高PRS不仅增加胃癌发病风险，同时也是胃癌早发的危险因素，多基因遗传风险评分可作为遗传检测指标评估胃癌发病和早发风险。

致病基因鉴定基因解码则表明，在50岁之前得胃癌，除了多基因微效作用以外，患者极有可能存在导致胃癌发生的肿瘤驱动基因。遗传性弥漫性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer, HDGC)是一种遗传性的弥漫性胃癌(diffuse gastric cancer, DGC)，具有高度侵袭性，发病年龄早、预后差。根据《肿瘤发生的驱动基因介绍》，遗传性弥漫性胃癌的定义是：在弥漫性胃癌散发病例中，或者在一级或二级亲属中至少有1例弥漫性胃癌的家族中，存在钙黏着蛋白1(cadherin 1, CDH1)或α-1连环蛋白(alpha-1 catenin, CTNNA1；也称为α-E连环蛋白)基因的致病种系变异。虽然遗传性弥漫性胃癌患者也可能出现乳腺小叶癌(lobular breast cancers, LBC)，但遗传性乳腺小叶癌(hereditary lobular breast cancer, HLBC)定义为：在乳腺小叶癌散发病例中，或者在一级或二级亲属中至少有1例乳腺小叶癌的家族中，存在CDH1基因的致病种系变异。 这些致病变异以常染色体显性模式遗传。来自具有CDH1致病或可能致病变异家族的个体发生胃癌的终生风险很高，中位诊断年龄仅为38岁。因此，一般建议在20-30岁行预防性全胃切除术(prophylactic total gastrectomy, PTG)。
佳学基因基因解码师分析说，如果父母正常，儿女在较早年龄罹患癌症，比如在50岁前通过临床诊断发生肿瘤。一般存在两种情况，一是儿女在生活的过程，由于生活习惯及外在环境的影响，体内产生自发突变而产生肿瘤，这种肿瘤风险不会来自于父母，也不会存在于其他具有亲缘关系的家庭成员中。另一种情况是，癌症致病基因是由父母亲的基因组合引起的。由于癌症的发生需要两个等位基因同时发生突变会得病，因此，父母双方中的任何一方都是癌症基因隐性携带者，不会发病，只会增加风险。但是儿女从父母中的每一位都获得了一份可以导致肿瘤发生的突变基因，因此，很早就会得病，而且这种情况下，恶性程度较高，难以治疗。

我们该如何做才能贼大程度降低风险，挽救家庭成员？

如果家庭成员中有任何一位罹患癌症，除了尽早进行肿瘤正确用药基因解码基因检测，以获得靶向药物治疗外，还应做肿瘤致病基因鉴定基因解码。肿瘤致病基因鉴定基因解码可以找致导肿瘤发生的基因序列，根据该基因序列的突变的性质明确其遗传方式和来源，从而清楚家庭中的其他成员是否有罹患同样的肿瘤的风险及其防范措施。

由于基因解码技术的快速发展，在两个人通过热恋准备结婚生子时，需要做一个基因组合基因解码，这样可以在未生育之前，知晓两个人的基因组合会不会产生导致后代罹患严重肿瘤或者是其他疾病。如果有这种可能，两个不必要分开，采用现代可行的生殖技术，可以消除这种风险，消除未来家庭的健康隐患。