【佳学基因检测】巨噬细胞多囊性基因检测

基因检测导读：

巨噬细胞多囊性与试管婴儿技术都是基因检测的成功应用案例: 来自陕西省咸阳市乾县马连镇的离紫儒（化名）在承德市中心医院承德医学院第二附属医院被医生诊断为巨噬细胞多囊性。《International Journal of Gastrointestinal Intervention》临床共识,基因突变引起的巨噬细胞多囊性会遗传。

本文关键词

巨噬,细胞,多囊性,基因检测

人体疾病表征数据库查询

产生巨噬细胞多囊性医师会怀疑以下疾病类型：以下疾病与巨噬细胞多囊性有相同、相似或者是重叠的疾病表现，需要采用以基因解码为特色的基因检测进行诊断：与巨噬细胞多囊性有相同、相似或者是重叠的疾病表现包括： 1. 肺泡蛋白质沉积症（pulmonary alveolar proteinosis）：也是一种罕见的肺部疾病，其特征是肺泡内蛋白质沉积，导致呼吸困难和肺部感染。 2. 肺淋巴管肌瘤病（lymphangioleiomyomatosis，LAM）：这是一种罕见的肺部疾病，特点是平滑肌细胞在肺部和其他组织内异常增生，导致肺气肿和呼吸困难。 3. 肺泡蛋白沉积症（pulmonary alveolar microlithiasis）：这是一种罕见的遗传性疾病，特征是肺泡内石灰沉积，导致呼吸困难和肺部纤维化。 4. 肺囊性纤维化（pulmonary fibrosis）：这是一种慢性进行性的肺部疾病，特征是肺部纤维化和瘢痕组织增生，导致呼吸困难和肺功能受损。 5. 肺大泡病（giant bullous emphysema）：这是一种肺气肿的严重形式，特征是肺部出现大的气囊状扩张，导致呼吸困难和肺功能下降。

怎样才能诊断正确？

表型数据库代码是：HP:0012035

表型描述

Fibrofolliculoma is a clinically asymptomatic, 2-4 mm, skin-colored, dome-shaped smooth papule. It usually arises in the form of multiple lesions in adults in different areas such as the scalp, forehead, face, and neck. According to histology, the lesion is a fibrotic hamartoma characterized by infundibular epithelial proliferation and perifollicular fibrous proliferation.