【佳学基因检测】血小板无力症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血小板无力症是英文Glanzmann thrombasthenia的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of glycoprotein complex IIb-IIIa deficiency of platelet fibrinogen receptor Glanzmann disease Glanzmann-Naegeli disorder glycoprotein IIb/IIIa defect hereditary hemorrhagic thrombasthenia hereditary thrombasthenia platelet fibrinogen receptor d;Glanzmann病，GT。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止血小板无力症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做血小板无力症基因解码、基因检测？

血小板无力症是一种出血性疾病，以出生时出血时间延长或自发性出血为特征。患者往往容易擦伤、经常流鼻血、牙龈出血。患者皮下出血使皮肤出现红色或紫色斑点（瘀斑），组织内出血引起肿胀（血肿）。血小板无力症导致损伤、外伤或手术（包括牙科工作）后出血时间延长。女性患者出血时间延长、有时月经过多，在怀孕和分娩期间过量失血的风险提高。 约四分之一的患者胃肠道出血，这往往发生在晚期。患者颅内出血或关节积血比较少见。 即使在同一家系，血小板无力症出血的严重程度和频率变化很大。自发性出血的频率随着年龄的增长降低。

佳学基因Glanzmann thrombasthenia基因解码、基因检测大数据分析

血小板无力症在全世界的患病率约为1/1,000,000，但在某些群体中更常见，包括吉普赛民族(或称罗姆人），特别是法国马努什人。

Glanzmann thrombasthenia致病鉴定基因解码

ITGA2B或ITGB3基因中的突变引起格兰茨曼（Glanzmann）血小板无力症。这些基因编码了整联蛋白αIIb/β3（αIIbβ3）的受体蛋白的两个亚基。这种蛋白质在血小板的表面是很丰富的。血小板在血液中循环，它的小细胞碎片是血块的必要组分。在凝块形成时，整联蛋白αIIbβ3帮助血小板结合在一起。血凝块通过密封受损的血管防止受伤后进一步失血。ITGA2B或ITGB3基因突变导致功能性整联蛋白αIIbβ3的短缺（缺乏）。结果，血小板不能聚集在一起形成血凝块，导致出血时间延长。根据整联蛋白αIIbβ3的量

Glanzmann thrombasthenia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Glanzmann thrombasthenia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，血小板无力症的数据库编码是omim_id:273800 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是D69.1

血小板无力症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)