【佳学基因检测】谷胱甘肽合成酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

谷胱甘肽合成酶缺乏症是英文glutathione synthetase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止谷胱甘肽合成酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做谷胱甘肽合成酶缺乏症基因解码、基因检测？

已经描述了两种形式的谷胱甘肽合成酶缺乏症; 一种温和的形式，称为红细胞的谷胱甘肽合成酶缺乏，引起溶血性贫血；以及更严重的形式导致5-氧代尿酸尿症伴继发性神经系统受累（266130）。该病临床表征有：溶血性贫血；乙二醛酶缺乏症；谷胱甘肽合成酶缺乏症。

佳学基因glutathione synthetase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

glutathione synthetase deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，谷胱甘肽合成酶缺乏症的数据库编码是omim_id:231900；ICD编码是D55.1

谷胱甘肽合成酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)