【佳学基因检测】做遗传性球形红细胞增多症基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性球形红细胞增多症是英文hereditary spherocytosis的中文翻译。这一疾病又叫做congenital spherocytic hemolytic anemia；congenital spherocytosis；HS；spherocytic anemia；spherocytosis, type 1;遗传性球形红细胞增多症, 遗传性球形红血症, 遗传性球形红细胞病, 甘斯伦-厄尔布二氏综合征, Minkowski-Chauffard disease。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性球形红细胞增多症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做遗传性球形红细胞增多症基因解码、基因检测？

遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的先进年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。

佳学基因hereditary spherocytosis基因解码、基因检测大数据分析

遗传性球形红细胞增多症在北欧血统人群中患病率为1/2000。这种病症是该群体中遗传性贫血的贼常见诱因。遗传性球形红细胞增多症在其他种族人群中的患病率是未知的，但它不常见。

hereditary spherocytosis致病鉴定基因解码

至少五个基因突变引起遗传性球形红细胞增多症。这些基因编码的蛋白质分布在红细胞膜上。这些蛋白质将分子转运进出细胞，与其他蛋白质结合并维持细胞结构。这些蛋白中的一些允许细胞具有柔性；红细胞必须是柔性才能从小血管（毛细血管）中通过。当通过狭窄的毛细血管时，这些蛋白质允许细胞改变形状而不破裂。红细胞膜蛋白中的突变导致过度刚性的畸形细胞。这些细胞是球形的，而正常细胞是扁平盘形。功能障碍的膜蛋白干扰细胞在穿过血管时改变形状的能力。这种畸形红细胞被称为球形红细胞，从循环中除去并送至脾脏进行破坏。在脾脏内，红细胞分解（经

hereditary spherocytosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

在约75%的病例中，遗传性球形红细胞增多症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在某些病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。其他病例来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。这种病症也可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

hereditary spherocytosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性球形红细胞增多症的数据库编码是；ICD编码是D58.0

做遗传性球形红细胞增多症基因解码、基因检测的费用是多少？

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