【佳学基因检测】怎样选择淋巴水肿-综合征基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
淋巴水肿-综合征是英文lymphedema-distichiasis syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做distichiasis-lymphedema syndrome;lymphedema with distichiasis;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止淋巴水肿-综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做淋巴水肿-综合征基因解码、基因检测?
淋巴水肿-双行睫综合征是一种影响淋巴系统正常功能的疾病,淋巴系统属于循环和免疫系统的一部分,传送淋巴液和免疫细胞遍及全身。患者四肢水肿,典型的是腿和脚水肿。另一症状是双行睫,范围从几根到上、下眼睑两排多余的睫毛。这些睫毛不沿眼睑边缘生长,而是从内里向外长。当异常的睫毛触及到眼球时,引起角膜损伤。相关眼部问题还包括散光或角膜瘢痕。其他症状包括静脉曲张、眼睑下垂、心脏异常、腭裂。 出生时便有多余睫毛。淋巴水肿发病年龄各异,但常始于青春期。通常淋巴水肿发病年龄男性早于女性,但在四十多岁时都会出现淋巴水肿。
佳学基因lymphedema-distichiasis syndrome基因解码、基因检测大数据分析
淋巴水肿-双行睫综合征的发病率是未知的。 由于双行睫在医疗检查期间可能被忽视,研究人员认为,一些患有这种疾病的人可能被误诊为仅有淋巴水肿。
lymphedema-distichiasis syndrome致病鉴定基因解码
淋巴水肿-双行睫综合征由FOXC2基因的突变引起。 FOXC2基因编码了在出生前在许多器官和组织的形成中起关键作用的蛋白质。 FOXC2蛋白是一种转录因子,这意味着它附着(结合)DNA的特定区域,并有助于控制许多其他基因的活性。 研究人员认为FOXC2蛋白在多种发育过程中起作用,例如静脉的形成和肺,眼,肾和尿道,心血管系统和免疫细胞(淋巴管)的运输系统的发育 。
lymphedema-distichiasis syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。
lymphedema-distichiasis syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,淋巴水肿-综合征的数据库编码是omim_id:153400 hpo_id:HP:0000010 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lds/;ICD编码是Q82.0
怎样选择淋巴水肿-综合征基因解码、基因检测?
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测,可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传,专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑:佳学基因)