【佳学基因检测】麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征是英文McLeod neuroacanthocytosis syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做McLeod syndrome;Bassem-Kornzweig综合征, Levine-Critchley综合征, aeanthoeytosis, 棘红细胞增多症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征基因解码、基因检测？

麦克劳德神经棘红细胞增多综合征是一种只发生于男性的的神经系统疾病。累及身体多处部位的运动。患者有异常的星型红细胞（棘红细胞增多症）。是一组被称为神经－棘红细胞增多症的其中一种，神经－棘红细胞增多症与神经问题和红细胞异常相关。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征会累及大脑和脊髓（中枢神经系统）。患者不自主运动，包括跳动（舞蹈病），尤其是胳膊和腿的跳动。面部和喉部肌肉紧张（肌张力障碍），这可引起痛苦的表情和发声抽动（如呼噜声和点击噪声）。舌肌张力障碍导致吞咽困难。约一半的患者会出现癫痫。患者可能出现加工、学习和记忆信息困难（认知障碍）。精神疾病，例如抑郁症、双相性精神障碍、精神病或强迫症。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征患者有肌肉问题，包括肌肉无力（肌病）和肌肉退化（萎缩）。有时，连接到肌肉的神经萎缩（神经萎缩），导致肌肉总量损失和运动受损。患者的胳膊和腿知觉下降和无力（周围神经病变）。危及生命的心脏问题，如无规则心跳（心律不齐）、心脏无力并扩大（扩张型心肌病）是患者常见的症状。 麦克劳德神经棘红细胞增多综合征的症状和体征通常始于中年。行为改变，如缺乏自我约束、无法自理、焦虑、抑郁，性格改变可能是这种疾病的初步症状。尽管这些行为的改变不是渐进的，但运动和肌肉问题、智力障碍会随着年龄增长而恶化。

佳学基因McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解码、基因检测大数据分析

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征是罕见的，全世界报告约150例。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome致病鉴定基因解码

XK基因中的突变引起麦克劳德（McLeod）神经棘红细胞增多综合征。 XK基因转录了携带血液抗原Kx的XK蛋白，该抗原在位于红细胞的表面，并确定血型。 XK蛋白存在于各种组织，特别是脑，肌肉和心脏中。 XK蛋白的功能不清楚；研究人员认为它可能在将物质运入和运出细胞时起作用。在红细胞上，XK蛋白附着于另一种血型蛋白，即Kell蛋白。这种血型复合物的功能是未知的。XK基因突变通常导致异常短的、非功能性蛋白质或根本不产生蛋白质。缺乏XK蛋白导致红细胞上缺乏Kx抗原; Kell抗原也较少。 Kx抗原和Kell抗原

McLeod neuroacanthocytosis syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

McLeod神经棘红细胞增多综合征以X连锁隐性模式遗传。与该疾病相关的基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（具有两个X染色体）中，基因的两个拷贝中必须都存在突变才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。在XK基因的一个拷贝中具有突变的女性也可能具有特征性的畸形血细胞和与McLeod神经性红细胞增多症综合征相关的运动问题，但这种病例很少。X连锁遗传的特征是父亲不能遗传X连锁病症给儿子。

McLeod neuroacanthocytosis syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征的数据库编码是omim_id:300842 hpo_id:HP:0001324 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mcleod/；ICD编码是G10

麦克劳德神经棘红细胞增多症综合征基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)