【佳学基因检测】做甲氨蝶呤药物敏感性-剂量功效毒性/ADR基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲氨蝶呤药物敏感性-剂量功效毒性/ADR是英文methotrexate response - Dosage, Efficacy, Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做blue baby syndrome；congenital methemoglobinemia；hemoglobin M disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲氨蝶呤药物敏感性-剂量功效毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做甲氨蝶呤药物敏感性-剂量功效毒性/ADR基因解码、基因检测？

高铁血红蛋白血症，β-球蛋白型是影响红细胞功能的疾病。具体来说，它改变这些细胞内称为血红蛋白的分子。红细胞内的血红蛋白附着（结合）在肺中的氧分子，通过血流携带，然后在整个身体的组织中分布。不同于正常血红蛋白，具有高铁血红蛋白血症，β-球蛋白类型的人具有称为高铁血红蛋白的异常形式，其不能有效地将氧气递送到身体组织。在高铁血红蛋白血症，β-球蛋白型中，异常血红蛋白使血液呈棕色。它还导致皮肤，嘴唇和指甲的蓝色外观（紫绀），通常首先出现在6个月左右。高铁血红蛋白血症，β-球蛋白型的体征和症状通常限于青紫，不引起任何健康问题。然而，在罕见的病例中，严重的高铁血红蛋白血症，β-球蛋白型可引起头痛，虚弱和疲劳。

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高铁血红蛋白血症，β-球蛋白类型的发病率是未知的。

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高铁血红蛋白血症，β-球蛋白型是由HBB基因中的突变引起的。该基因编码称为β-球蛋白的蛋白质。 β-球蛋白是组成血红蛋白的四个组分（亚基）之一。在成人中，血红蛋白通常含有β-球蛋白的两个亚基和另一种称为α-球蛋白的两个亚基。这些蛋白质亚基中的每一个都与称为血红素的含铁分子结合；每个血红素在其中心含有可以结合一个氧分子的铁分子。对于血红蛋白结合的氧，血红素分子内的铁需要亚铁离子（Fe 2+）的形式。血红素中的铁可以变为另一种形式的铁，称为三价铁（Fe 3+），其不能结合氧。含有三价铁的血红蛋白被称为高铁血红

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

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