【佳学基因检测】如何做非梗阻性无精子症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
非梗阻性无精子症是英文Non-obstructive azoospermia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非梗阻性无精子症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做非梗阻性无精子症基因解码、基因检测?
胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语,在血管外组分和体腔中积聚液体。它本身不是诊断,而是各种疾病的症状和终末期结果。在胎儿免疫水肿的情况下,常见的原因是母胎不相容性,如与胎儿中表达的许多遗传性贫血和代谢紊乱有关;在其他情况下,它仍然是特发性的并且可能是多因素的(Bellini等人,2009总结)。胎儿免疫性胎儿占所有所描述的胎儿水肿病例的76%至87%(Bellini等,2009)。水肿的遗传异质性胎儿在东南亚,α-地中海贫血是胎儿水肿的贼常见原因,占病例的60%至90%。几乎所有这些病例都是由HBA1(141800)和HBA2(141850)基因的纯合缺失引起的。据报道,少数病例有1个明显正常的α-珠蛋白基因,称为血红蛋白H(613978)水肿胎儿综合征(Chui和Waye总结,1998)。其他易患NIHF的遗传性疾病包括其他先天性贫血,如红细胞生成卟啉症(例如,606938.0013),以及许多代谢紊乱,高歇氏病的,例如一种形式(例如,606463.0009),小儿唾液酸贮积病(269920),粘多糖贮积病Ⅶ型(253220),糖原贮积病IV(232500),和先天性糖基化Ia型疾病(212065)。该病临床表征有:胎儿水肿;胎儿水肿;胎儿水肿;胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿;非免疫性胎儿水肿;严重的胎儿水肿。
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非梗阻性无精子症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,非梗阻性无精子症的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
如何做非梗阻性无精子症基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)