【佳学基因检测】奥斯塔维克林德曼索伯格综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

奥斯塔维克林德曼索伯格综合征是英文Orstavik Lindemann Solberg syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止奥斯塔维克林德曼索伯格综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做奥斯塔维克林德曼索伯格综合征基因解码、基因检测？

乳清酸尿症（oroticacid uria）为一种遗传性疾病。表现为巨大红细胞性贫血，而维生素B12、叶酸或抗坏血酸治疗无效。患者表现为贫血、白细胞减少、发育迟缓、青色巩膜、对轻微感染抵抗力下降。在急性疾病，进水减少时，更易形成尿乳清酸结晶，常出现于输尿管及尿道。生化特征：嘧啶生物合成起始步骤为氨甲酰磷酸与天冬氨酸的反应，反应物转化成二氢乳清酸，进一步氧化为乳清酸，后者由乳苷焦磷酸化酶催化形成乳苷酸，由乳苷脱羧酶催化成尿嘧啶，再进一步可转变为相应的核苷酸或其他类型的嘧啶核苷酸。乳苷可脱磷酸形成乳嘧啶。大多数病人组织乳苷酸脱羧酶及乳苷焦磷酸化酶活性下降，红细胞、肝组织及纤维原细胞此酶活性缺乏。一般用混合的嘧啶核苷酸：胞嘧啶及鸟嘧啶补充能显著缓解病症。血液系统改善、体重增加、体力及发育显著改善，尿乳清酸减少。患者对嘧啶制剂口服耐受性不佳，但疗效可维持生命较长时间。

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奥斯塔维克林德曼索伯格综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，奥斯塔维克林德曼索伯格综合征的数据库代码是omim_id:258900。

奥斯塔维克林德曼索伯格综合征基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)