STXBP2相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STXBP2-Related。基因解码表明:STXBP2基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(Familial ...
2C型戊二酸血症的英文名字是Glutaric Acidemia, Type 2C。基因解码表明:2C型戊二酸血症是由基因ETFA、ETFB和ETFDH的突变引起的。这些基因编码着电子转移蛋白α亚基、电子转移蛋白β亚基和电子转移蛋...
AMT相关的甘氨酸脑病的英文名字是Glycine Encephalopathy, AMT-Related。基因解码表明:甘氨酸脑病(Glycine Encephalopathy)是一种罕见的遗传性代谢疾病,也被称为AMT相关的甘氨酸脑病(AMT-Related Glycine ...
GLDC相关的甘氨酸脑病的英文名字是Glycine Encephalopathy, GLDC-Related。基因解码表明:甘氨酸脑病是一种遗传性代谢疾病,由于GLDC基因突变导致甘氨酸代谢异常而引起。GLDC基因位于人类染色体9p24....
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