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克拉伯病的英文名字是Krabbe Disease。基因解码表明：克拉伯病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统。该病由于酸性神经酶（酸性酯酶）的缺乏而引起，该酶在分解神经鞘...
1型板层状鱼鳞病的英文名字是Lamellar Ichthyosis, Type 1。基因解码表明：1型板层状鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要由于TGM1基因的突变引起。TGM1基因编码一种酶，称为角质形成酶1（tra...
CEP290型Leber先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type CEP290。基因解码表明：进行CEP290基因检测的原因是因为Leber先天性黑蒙（LCA）是一种罕见的遗传性眼疾，主要影响视网膜的发育和功...
LCA5型莱伯先天性黑蒙的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, Type LCA5。基因解码表明：LCA5型莱伯先天性黑蒙是一种罕见的遗传性眼疾，患者在出生时就会出现视力严重受损甚至失明的症状。进行遗传...
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